Friedreich Ataxie

Friedreich Ataxie ass eng rar Krankheet duerch Famillen (ierflecher) weiderginn. Et beaflosst d'Muskelen an d'Häerz.

Friedreich Ataxie gëtt duerch en Defekt an engem Gen genannt Frataxin (FXN) verursaacht. Ännerungen an dësem Gen verursaachen de Kierper ze vill vun engem Deel vun der DNA genannt Trinucleotide Widderhuelung (GAA). Normalerweis enthält de Kierper ongeféier 8 bis 30 Exemplare vu GAA. Leit mat Friedreich Ataxie hu sou vill wéi 1.000 Exemplairen. Wat méi Kopie vu GAA eng Persoun huet, wat fréier am Liewen d'Krankheet ufänkt a wat se méi séier gëtt.

Friedreich Ataxie ass eng autosomal recessiv genetesch Stéierung. Dëst bedeit datt Dir eng Kopie vum defekten Gen vun Ärer Mamm a vun Ärem Papp muss kréien.

Symptomer ginn duerch d'Ofschleefe vu Strukturen a Gebidder vum Gehir a Spinalkord verursaacht déi d'Koordinatioun, d'Muskelbewegung an aner Funktiounen kontrolléieren. Symptomer fänken meeschtens virun der Pubertéit un. Symptomer kënnen enthalen:

• Anormal Ried
• Ännerungen an der Visioun, besonnesch Faarfvisioun
• Ofsenkung vun der Fäegkeet fir Vibratiounen an den ënneschte Glidder ze spieren
• Foussprobleemer, wéi Hammer Zeh an héich Béi
• Hörverloscht, dëst geschitt bei ongeféier 10% vu Leit
• Ruckeleg Auge Bewegungen
• Verloscht u Koordinatioun a Balance, wat zu heefege Fale féiert
• Muskelschwächt
• Keng Reflexer an de Been
• Onbestänneg Gaang an onkoordinéiert Bewegungen (Ataxie), déi mat der Zäit verschlechtert

Muskelproblemer féieren zu Verännerungen an der Wirbelsäule. Dëst kann zu Scoliose oder Kyphoskoliose resultéieren.

Häerzkrankheeten entwéckelt meeschtens a kann zu Häerzversoen féieren. Häerzversoen oder Dysrhythmien déi net op d'Behandlung äntweren kënnen zum Doud féieren. Diabetis ka sech a spéidere Stadie vun der Krankheet entwéckelen.

Déi folgend Tester kënne gemaach ginn:

• ECG
• Elektrophysiologesch Studien
• EMG (Elektromyographie)
• Genetesch Tester
• Nerve Leedung Tester
• Muskelbiopsie
• Röntgen, CT Scan oder MRI vum Kapp
• Röntgen vun der Broscht
• Röntgen vun der Wirbelsäule

Bluttzocker (Glukos) Tester kënnen Diabetis oder Glukosintoleranz weisen. En Aenexamen kann e Schued am Optiknerv weisen, wat meeschtens ouni Symptomer geschitt.

Behandlung fir Friedreich Ataxie beinhalt:

• Berodung
• Sproochtherapie
• Physikalesch Therapie
• Spadséierhëllefen oder Rollstill

Orthopädesch Geräter (Klameren) kënne fir Scoliose a Foussprobleemer gebraucht ginn. Häerzkrankheeten an Diabetis behandelen hëllefen de Leit méi laang ze liewen an hir Liewensqualitéit ze verbesseren.

Friedreich Ataxie gëtt lues verschlechtert a verursaacht Probleemer fir alldeeg Aktivitéiten ze maachen. Déi meescht Leit musse bannent 15 Joer nom Start vun der Krankheet e Rollstull benotzen. D'Krankheet kann zum fréien Doud féieren.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Diabetis
• Häerzversoen oder Häerzkrankheeten
• Verloscht u Fäegkeet sech ze bewegen

Rufft Äre Gesondheetsbetrib wann d'Symptomer vun der Friedreich Ataxie optrieden, besonnesch wann et eng Famillgeschicht vun der Stéierung ass.

Leit mat enger Famillgeschicht vu Friedreich Ataxie, déi Kanner wëllen hunn, kënne wëlle genetesch Duerchmusterung berécksiichtege fir hire Risiko ze bestëmmen.

Friedreichs Ataxie; Spinocerebellar Degeneratioun

• Zentralnervensystem a periphere Nervensystem

Mink JW. Bewegungsstéierungen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 20. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scoliose a Kyphose. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operativ Orthopädie. 13. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 44.