Familial Dysautonomie

Familial Dysautonomie (FD) ass eng ierflech Stéierung déi Nerven am ganze Kierper beaflosst.

FD gëtt duerch Familljen (ierflecher) weiderginn. Eng Persoun muss eng Kopie vum defekten Gen vun all Elteren ierwen fir d'Konditioun z'entwéckelen.

FD kënnt meeschtens a Leit vun osteuropäesche jiddesche Virfahren (Ashkenazi Judden) vir. Et gëtt duerch eng Verännerung (Mutatioun) un engem Gen verursaacht. Et ass seelen an der allgemenger Bevëlkerung.

FD beaflosst d'Nerven am autonomen (ongewollten) Nervensystem. Dës Nerven verwalten deeglech Kierperfunktiounen wéi Blutdrock, Häerzfrequenz, Schwëtzen, Darm- a Blase-Eidelung, Verdauung an d'Sënner.

Symptomer vun FD si bei der Gebuert präsent a kënne mat der Zäit verschlechtert ginn. Symptomer variéieren, a kënnen enthalen:

• Schwalbe Probleemer bei Puppelcher, wat zu Aspiratioun Pneumonie oder schlechtem Wuesstum resultéiert
• Otemschwiereg Zauber, wat zu Fluch entsteet
• Verstopfung oder Duerchfall
• Onméiglechkeet Schmerz ze fillen an Ännerungen an der Temperatur (kënnen zu Verletzunge féieren)
• Dréchent Aen a Manktem un Tréinen beim kräischen
• Schlecht Koordinatioun an onbestännege Spazéiergang
• Krampelen
• Ongewéinlech glat, bleech Zong Uewerfläch a Mangel u Geschmaachsknospen an erofgoen am Sënn vum Geschmaach

No 3 Joer entwéckelen déi meescht Kanner autonom Krisen. Dëst sinn Episoden vun Erbriechen mat ganz héijen Blutdrock, Rennen Häerz, Féiwer a Schwëtzen.

De Gesondheetsassistent mécht e kierperlechen Examen fir nozekucken:

• Absent oder verréngert déif Sehnreflexen
• Mangel u Äntwert nodeems Dir eng Histamininjektioun kritt (normalerweis Roudechkeet a Schwellung géif optrieden)
• Mangel un Tréinen mat Kräischen
• Niddereg Muskeltonus, meeschtens bei Puppelcher
• Schwéier Krëmmung vun der Wirbelsäule (Scoliose)
• Kleng Schüler nodeems se bestëmmt Ae fale gelooss hunn

Blutt Tester si verfügbar fir no der Genmutatioun ze kontrolléieren déi FD verursaacht.

FD kann net geheelt ginn. D'Behandlung ass geziilt d'Symptomer ze managen a kann enthalen:

• Medikamenter fir Hëllef ze vermeiden
• Fütterung an enger oprechter Positioun a gitt strukturéiert Formel fir gastroesophagealen Reflux ze vermeiden (Magsäure a Liewensmëttel kommen zréck, och GERD genannt)
• Moossnamen fir nidderegen Blutdrock beim Stehen ze vermeiden, sou wéi d'Erhéijung vu Flëssegkeet, Salz a Koffein, an elastesch Strëmp unzedoen
• Medikamenter fir Iwwelzegkeet ze kontrolléieren
• Medikamenter fir dréchen Aen ze vermeiden
• Physikalesch Therapie vun der Broscht
• Moossname fir géint Verletzungen ze schützen
• Gitt genuch Ernärung a Flëssegkeeten
• Chirurgie oder Spinal Fusioun fir d'Wirbelsäuleprobleemer ze behandelen
• Aspiratioun Pneumonie behandelen

Dës Organisatiounen kënnen Ënnerstëtzung a méi Informatioun ubidden:

• National Organisatioun fir selten Stéierungen - rarediseases.org
• NLM Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Fortschrëtter bei der Diagnostik an der Behandlung erhéijen d'Iwwerliewensquote. Ongeféier d'Halschent vun de Puppelcher déi mat FD gebuer sinn, liewen bis zu 30 Joer.

Call Ärem Provider wann Symptomer änneren oder verschlechtert ginn. E genetesche Beroder kann hëllefen Iech iwwer den Zoustand ze léieren an dirigéiert Iech Gruppen an Ärer Regioun z'ënnerstëtzen.

Genetesch DNA Tester si ganz korrekt fir FD. Et kann benotzt ginn fir Leit mat der Bedingung ze diagnostizéieren oder déi déi d'Gen droen. Et kann och fir eng pränatal Diagnos benotzt ginn.

Leit vun osteuropäesche jiddesche Background a Famillje mat enger Geschicht vun der FD kënne wëlle genetesch Berodung sichen wann se drun denken Kanner ze kréien.

Riley-Day Syndrom; FD; Ierflech sensoresch an autonom Neuropathie - Typ III (HSAN III); Autonomesch Krisen - familiär Dysautonomie

• Chromosomen an DNA

Katirji B. Stéierunge vu periphere Nerven. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurologie an der Klinescher Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 107.

Sarnat HB. Autonom Neuropathien. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 20. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal Diagnos vu ugebuerene Stéierungen. An: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Prinzipien a Praxis. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 32.