Chediak-Higashi Syndrom

Chediak-Higashi Syndrom ass eng rar Krankheet vum Immun- an Nervensystem. Et betrëfft blass faarweg Hoer, Aen an Haut.

Chediak-Higashi Syndrom gëtt duerch Familljen (ierflecher) weiderginn. Et ass eng autosomal recessiv Krankheet. Dëst bedeit datt béid Eltere sinn Trägere vun enger net funktionéierender Kopie vum Gen. All Elterendeel muss hir net-funktionéierend Gen un d'Kand weiderginn, fir datt se Symptomer vun der Krankheet weisen.

Mängel goufen an der LYST (och genannt CHS1) Gen. De primäre Mängel an dëser Krankheet gëtt a bestëmmte Substanze fonnt, déi normalerweis an Hautzellen a gewësse wäisse Bluttzellen dobäi sinn.

Kanner mat dësem Zoustand kënnen hunn:

• Sëlwer Hoer, hell faarweg Aen (Albinismus)
• Méi Infektiounen an de Lungen, Haut a Schleimhäute
• Ruckeleg Aenbewegungen (Nystagmus)

Infektioun vu betraffene Kanner mat bestëmmte Virussen, wéi zum Beispill Epstein-Barr Virus (EBV), kann eng liewensgeféierlech Krankheet verursaachen, déi dem Bluttkriibs-Lymphom ähnelt.

Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Ofgeholl Visioun
• Intellektuell Behënnerung
• Muskelschwächt
• Nerve Probleemer an den Glidder (periphere Neuropathie)
• Nuesblutt oder liicht Plooschteren
• Numbness
• Zidderen
• Krampelen
• Sensibilitéit fir hell Liicht (Fotophobie)
• Onbestänneg Fouss (Ataxie)

De Gesondheetsbetrib mécht e kierperlechen Examen. Dëst kann Unzeeche vun enger geschwollener Mëlz oder Liewer oder Gielzeg weisen.

Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Komplett Bluttzuel, inklusiv wäiss Blutzellenzuel
• Bluttplättchenzuel
• Blutt Kultur a Schmier
• Gehir MRI oder CT
• EEG
• EMG
• Nerve Leedung Tester

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir Chediak-Higashi Syndrom. Knochenmark Transplantatiounen, déi fréi an der Krankheet gemaach goufen, schénge bei e puer Patienten erfollegräich ze sinn.

Antibiotike gi benotzt fir Infektiounen ze behandelen. Antiviral Medikamenter, wéi Acyclovir, a Chemotherapie Medikamenter ginn dacks an der beschleuniger Phase vun der Krankheet benotzt. Blutt- a Blutplättentransfusioune gi wéi néideg. Chirurgie kann néideg sinn fir Abscesse a verschiddene Fäll ze drain.

National Organisatioun fir seelen Stéierungen (NORD) - rarediseases.org

Doud fällt dacks an den éischten 10 Joer vum Liewen op, vu laangfristegen (chroneschen) Infektiounen oder beschleunigte Krankheeten déi zu enger Lymphomähnlech Krankheet resultéieren. Wéi och ëmmer, e puer betraffe Kanner hunn méi laang iwwerlieft.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Heefeg Infektiounen mat verschiddenen Aarte vu Bakterien
• Lymphomähnleche Kriibs ausgeléist duerch viral Infektiounen wéi EBV
• Fréien Doud

Rufft Äre Provider wann Dir eng Famillgeschicht vun dëser Stéierung hutt an Dir plangt Kanner ze kréien.

Schwätzt mat Ärem Provider wann Äert Kand Symptomer vum Chediak-Higashi Syndrom weist.

Genetesch Berodung ass recommandéiert ier Dir schwanger sidd wann Dir eng Famillgeschicht vu Chediak-Higashi hutt.

Coates TD. Stéierunge vun der Phagozytfunktioun. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 156.

Dinauer MC, Coates TD. Stéierunge vun der Fagozytfunktioun. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Basisprinzipien a Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi Syndrom. Gene Rezensiounen. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Aktualiséiert 5. Juli 2018. Zougang zum 30. Juli 2019.