Neurodegeneratioun mat Gehirnisenakkumulatioun (NBIA)

Neurodegeneratioun mat Gehirnakkumulatioun (NBIA) sinn eng Grupp vu ganz seelenen Nervensystemstéierungen. Si ginn duerch Familljen (ierflecher) weiderginn. NBIA implizéiert Bewegungsprobleemer, Demenz an aner Nervensystem Symptomer.

Symptomer vun NBIA fänken an der Kandheet oder am Erwuessenenalter un.

Et gi 10 Typen vun NBIA. All Typ gëtt duerch en aneren Gendefekt verursaacht. Den heefegsten Gendefekt verursaacht d'Stéierung genannt PKAN (Pantothenat Kinase assoziéiert Neurodegeneratioun).

Leit mat all Form vun NBIA hunn en Eisenopbau an de Basenganglien. Dëst ass e Gebitt déif am Gehir. Et hëlleft Bewegung ze kontrolléieren.

NBIA verursaacht haaptsächlech Bewegungsprobleemer. Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Demenz
• Schwieregkeeten ze schwätzen
• Schwieregkeet ze schlécken
• Muskelprobleemer wéi Steifheet oder ongewollte Muskelkontraktiounen (Dystonia)
• Krampelen
• Zidderen
• Visiounsverloscht, sou wéi vu Retinitis pigmentosa
• Schwächt
• Schréiegt Bewegungen
• Ze Fouss goen

De Gesondheetsbetreiber wäert e kierperlechen Examen maachen an no Symptomer a medizinescher Geschicht froen.

Genetesch Tester kënnen nom defekten Gen sichen, deen d'Krankheet verursaacht. Allerdéngs sinn dës Tester net wäit verfügbar.

Tester wéi e MRI Scan kënnen hëllefen aner Bewegungsstéierungen a Krankheeten auszeschléissen. De MRI weist normalerweis Eisenablagerungen an de Basalganglien, a ginn als "A vum Tiger" Zeeche genannt wéinst der Aart a Weis wéi d'Depositioune beim Scannen ausgesinn. Dëst Zeeche proposéiert eng Diagnos vu PKAN.

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir NBIA. Medikamenter déi Eisen bannen kënnen hëllefen d'Krankheet ze bremsen. D'Behandlung fokusséiert sech haaptsächlech op d'Kontroll vun de Symptomer. Déi meescht benotzt Medikamenter fir d'Symptomer ze kontrolléieren enthalen Baclofen an Trihexyphenidyl.

NBIA gëtt méi schlëmm a beschiedegt d'Nerve mat der Zäit. Et féiert zu engem Manktem u Bewegung, an dacks Doud duerch fréi Erwuessener.

Medizin benotzt fir Symptomer ze behandelen ka Komplikatiounen verursaachen. Net fäeg sinn aus der Krankheet ze réckelen kann zu féieren:

• Bluttgerinnsel
• Otmungsproblemer Aids
• Haut Zesummebroch

Rufft Äre Provider wann Äert Kand entwéckelt:

• Méi Steifheet an den Äerm oder Been
• Probleemer an der Schoul ze erhéijen
• Ongewéinlech Bewegungen

Genetesch Berodung ka recommandéiert gi fir Familljen, déi vun dëser Krankheet betraff sinn. Et gëtt kee bekannte Wee fir et ze verhënneren.

Hallervorden-Spatz Krankheet; Pantothenat Kinase assoziéiert Neurodegeneratioun; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodegeneratioun mat Gehir Eisen Heefung Stéierungen Iwwerbléck. 2013 28. Febof [aktualiséiert 2019 21. Okt]. An: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universitéit vu Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson Krankheet an aner Bewegungsstéierungen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurologie an der Klinescher Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 96.

NBIA Stéierungen Associatioun. Iwwersiicht vun NBIA Stéierungen. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Zougang zum 3. November 2020.