Adrenoleukodystrophie

Adrenoleukodystrophy beschreift verschidde enk verbonne Stéierungen déi den Ofbau vu bestëmmte Fette stéieren. Dës Stéierunge ginn dacks a Familljen weiderginn (geierft).

Adrenoleukodystrophy gëtt normalerweis vun Elteren op Kand weiderginn als eng X-verlinkt genetesch Eegeschaft. Et betrëfft meeschtens Männercher. Verschidde Fraen, déi Trägere sinn, kënne méi mëll Forme vun der Krankheet hunn. Et betrëfft ongeféier 1 vun 20.000 Leit aus alle Rennen.

D'Konditioun resultéiert am Opbau vu ganz laange Ketten Fettsaieren am Nervensystem, der Adrenal Drénk an den Hoden. Dëst stéiert déi normal Aktivitéit an dësen Deeler vum Kierper.

Et ginn dräi Haaptkategorien vu Krankheeten:

• Kandheet zerebrale Form - erschéngt an der Mëtt Kandheet (am Alter vu 4 bis 8)
• Adrenomyelopathie - geschitt bei Männer an hiren 20s oder méi spéit am Liewen
• Behënnerter Adrenal Drénkfunktioun (genannt Addison Krankheet oder Addison-ähnleche Phänotyp) - Nebennier produzéiert net genuch Steroid Hormonen

Kandheet cerebral Typ Symptomer enthalen:

• Ännerungen am Muskelton, besonnesch Muskelspasmen an onkontrolléiert Bewegungen
• Duerchgestrachen Aen
• Handschrëft déi verschlechtert
• Schwieregkeeten an der Schoul
• Schwieregkeeten ze verstoen wat d'Leit soen
• Hörverloscht
• Hyperaktivitéit
• Verschlechterend Nervensystem Schued, inklusive Koma, verréngert Feinmotor Kontroll a Lähmung
• Krampelen
• Schwalbe Schwieregkeeten
• Visuell Behënnerung oder Blannheet

Adrenomyelopathie Symptomer enthalen:

• Schwieregkeeten d'Urinéierung ze kontrolléieren
• Méiglech verschlechtert Muskelschwächen oder Beensteifheet
• Probleemer mat Denkgeschwindegkeet a visueller Erënnerung

Adrenal Drénken Echec (Addison Typ) Symptomer enthalen:

• Koma
• Ofgeholl Appetit
• Hautfaarf erhéicht
• Gewiichtsverloscht a Muskelmass (verschwenden)
• Muskelschwächt
• Erbriechen

Tester fir dës Konditioun enthalen:

• Bluttniveauen vu ganz laange Ketten Fettsaieren an Hormonen déi vun der Adrenal Drénk produzéiert ginn
• Chromosomenstudie fir no Ännerungen (Mutatiounen) an der ABCD1 Gene
• MRI vum Kapp
• Hautbiopsie

Adrenal Dysfunktioun ka mat Steroide behandelt ginn (wéi Cortisol) wann d'Adrenal Drüs net genuch Hormone produzéiert.

Eng spezifesch Behandlung fir X-verlinkt Adrenoleukodystrophie ass net verfügbar. Eng Knochenmarkstransplantatioun kann d'Verschlechterung vun der Bedingung stoppen.

Ënnerstëtzend Betreiung a suergfälteg Iwwerwaachung vu behënnerte Adrenal Drénkfunktioun kënne beim Verbesserung vum Komfort a Liewensqualitéit hëllefen.

Déi folgend Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer Adrenoleukodystrophie ubidden:

• National Organisatioun fir Selten Krankheet Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

D'Kandheet Form vun X-verlinkt Adrenoleukodystrophie ass eng progressiv Krankheet. Et féiert zu engem laangfristege Koma (vegetativen Zoustand) ongeféier 2 Joer nodeems sech Nervensystem Symptomer entwéckelen. D'Kand kann esou laang wéi 10 Joer an dësem Zoustand liewen, bis den Doud geschitt ass.

Déi aner Forme vun dëser Krankheet si méi mëll.

Dës Komplikatioune kënne optrieden:

• Adrenal Kris
• Vegetative Staat

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann:

• Äert Kand entwéckelt Symptomer vun X-verlinkt Adrenoleukodystrophie
• Äert Kand huet X-verlinkt Adrenoleukodystrophie a gëtt ëmmer méi schlëmm

Genetesch Berodung gëtt fir Koppele mat enger Famillgeschicht vun X-verlinkt Adrenoleukodystrophie empfohlen. Mammen vu betraffene Jongen hunn eng 85% Chance fir en Träger fir dës Konditioun ze sinn.

Prenatal Diagnos vun der X-verbonne Adrenoleukodystrophie ass och verfügbar. Et gëtt gemaach andeems Zellen aus chorionesche Villus Sampling oder Amniocentesis getest ginn. Dës Tester sichen entweder eng bekannt genetesch Verännerung an der Famill oder fir ganz laang Ketten Fettsäurenniveauen.

X-verlinkt Adrenoleukodystrophie; Adrenomyeloneuropathie; Kandheet zerebrale Adrenoleukodystrophie; ALD; Schilder-Addison Complex

• Neonatal Adrenoleukodystrophie

James WD, Berger TG, Elston DM. Feeler beim Metabolismus. In: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews 'Krankheeten vun der Haut: Klinesch Dermatologie. 12. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurologesch Stéierungen. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustréiert Léierbuch vu Pediatrie. 5. Editioun Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Mängel am Metabolismus vu Lipiden. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 104.

Vanderver A, Wolf NI. Genetesch a metabolesch Stéierunge vun der wäisser Matière. An: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaiman's Pädiatresch Neurologie. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 99.