Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU) ass eng selten Zoustand an där e Puppelchen gebuer gëtt ouni d'Fäegkeet eng Aminosäure genannt Phenylalanin richteg ofzebriechen.

Phenylketonuria (PKU) ass geierft, dat heescht datt se duerch Familljen weiderginn ass. Béid Eltere mussen eng net funktionéierend Kopie vum Gen weiderginn, fir datt e Puppelchen den Zoustand huet. Wann dëst de Fall ass, hunn hir Kanner eng 1 op 4 Chance betraff ze sinn.

Puppelcher mat PKU vermëssen en Enzym genannt Phenylalaninhydroxylase. Et ass gebraucht fir déi wesentlech Aminosaier Phenylalanin ofzebriechen. Phenylalanin gëtt a Liewensmëttel fonnt, déi Protein enthalen.

Ouni Enzym bauen sech Niveauen vu Phenylalanin am Kierper op. Dës Opbau kann den Zentralnervensystem schueden a Gehireschued verursaachen.

Phenylalanin spillt eng Roll an der Kierperproduktioun vu Melanin. De Pigment ass verantwortlech fir d'Haut an d'Hoerfaarf. Dofir hu Puppelcher mat der Bedingung dacks méi hell Haut, Hoer an Aen wéi Bridder oder Schwësteren ouni d'Krankheet.

Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Verzögerte geeschteg a sozial Fäegkeeten
• Kappgréisst vill méi kleng wéi normal
• Hyperaktivitéit
• Ruckelen Bewegungen vun den Äerm oder Been
• Mental Behënnerung
• Krampelen
• Hautausschlag
• Zidderen

Wann PKU onbehandelt gëtt, oder wann Iesswuere mat Phenylalanin giess gi sinn, kënnen den Otem, d'Haut, d'Ouerwachs an den Urin e "mousse" oder "muffege" Geroch hunn. Dëse Geroch ass wéinst engem Opbau vu Phenylalanin Substanzen am Kierper.

PKU kann einfach mat engem einfache Blutt Test festgestallt ginn. All Staaten an den USA erfuerderen e PKU Screening Test fir all Neigebueren als Deel vun der Neigebuerene Screening Panel. Den Test gëtt normalerweis gemaach andeems e puer Tropfen Blutt vum Puppelchen huelen ier de Puppelchen d'Spidol verléisst.

Wann de Screeningtest positiv ass, si weider Blutt- an Urintester erfuerderlech fir d'Diagnos ze bestätegen. Genetesch Tester ginn och gemaach.

PKU ass eng behandelbar Krankheet. D'Behandlung beinhalt eng Diät déi ganz niddereg u Phenylalanin ass, besonnesch wann d'Kand wiisst. D'Ernärung muss streng gefollegt ginn. Dëst erfuerdert eng enk Iwwerwaachung vun engem registréierten Diététicienne oder Dokter, a Kooperatioun vum Elterendeel a Kand. Déi, déi d'Ernärung weider an Erwuessener féieren, hu besser kierperlech a psychesch Gesondheet wéi déi, déi net drop bleiwen. "Diät fir d'Liewen" ass de Standard ginn deen déi meescht Experten empfeelen. Frae déi PKU hunn, mussen d'Diät virum Konzept an der ganzer Schwangerschaft verfollegen.

Et gi grouss Mengen Phenylalanin an der Mëllech, Eeër an aner üblech Liewensmëttel. De künstlechen Séisser NutraSweet (Aspartam) enthält och Phenylalanin. All Produkter mat Aspartam sollten vermeit ginn.

Et gi verschidde speziell Formelen fir Puppelcher mat PKU gemaach. Dës kënnen als Proteinquell benotzt ginn déi extrem niddereg an Phenylalanin ass an ausgeglach fir déi verbleiwen essentiell Aminosäuren. Eeler Kanner an Erwuessener benotzen eng aner Formel déi Proteine ​​bitt an de Quantitéiten déi se brauchen. Leit mat PKU musse Formel all Dag fir hiert ganzt Liewen huelen.

D'Resultat gëtt erwaart ganz gutt ze sinn, wann d'Diät enk gefollegt gëtt, ugefaang kuerz no der Gebuert vum Kand. Wann d'Behandlung verspéit gëtt oder d'Konditioun onbehandelt bleift, wäert Gehireschued optrieden. Schoulfunktioun ka liicht behënnert sinn.

Wann Proteine ​​mat Phenylalanin net vermeit ginn, kann de PKU um Enn vum éischte Liewensjoer zu mentaler Behënnerung féieren.

Schwéier geeschteg Behënnerung tritt op wann d'Stéierung net behandelt gëtt. ADHD (Opmierksamkeet-Defizit Hyperaktivitéit Stéierungen) schéngt e gemeinsamt Probleem bei deenen ze sinn, déi net un eng ganz niddereg-Phenylalanin Diät bleiwen.

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Äert Kand net op PKU getest gouf. Dëst ass besonnesch wichteg wann iergendeen an Ärer Famill d'Stéierung huet.

En Enzymassay oder genetesch Tester kënne bestëmmen ob Elteren d'Gen fir PKU droen. Chorionesch Villus Sampling oder Amniocentese kënne während der Schwangerschaft gemaach ginn fir den ongebuerene Puppelchen fir PKU ze testen.

Et ass ganz wichteg datt Frae mat PKU eng strikt niddereg-Phenylalanin-Diät no suivéieren, ier se schwanger ginn an an der Schwangerschaft. Opbau vu Phenylalanin beschiedegt den entwéckelende Puppelchen, och wann d'Kand net déi voll Krankheet geierft huet.

PKU; Neonatal Phenylketonurie

• Phenylketonurie Test
• Neigebuerene Screening Tester

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mängel am Metabolismus vun Aminosäuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetesch a pädiatresch Krankheeten. An: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins Basis Pathologie. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel: Diagnos a Gestiounsguidline. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.