Spinal Muskelatrophie

Spinal Muskelatrophie (SMA) ass eng Grupp vu Stéierunge vun de Motorneuronen (Motorzellen). Dës Stéierunge ginn duerch Familljen (ierflecher) weiderginn a kënnen zu all Liewensstadium optrieden. D'Stéierung féiert zu Muskelschwächen an Atrophie.

SMA ass eng Sammlung vu verschiddene Motornerv Krankheeten. Zesumme gruppéiert ass et déi zweet Haaptursaach vun ierflecher neuromuskulärer Krankheet, no der Duchenne Muskeldystrofie.

Gréissten Deel vun der Zäit muss eng Persoun den defekten Gen vu béiden Eltere kréien fir betraff ze sinn. Déi schwéierst Form ass SMA Typ I, och Werdnig-Hoffman Krankheet genannt. Puppelcher mat SMA Typ II hu manner schwéier Symptomer wärend der fréier Kandheet, awer si gi méi schwaach mat der Zäit. SMA Typ III ass eng manner schwéier Form vun der Krankheet.

A rare Fäll fänkt d'SMA am Erwuessene Joer un. Dëst ass déi mildest Form vun der Krankheet.

Eng Famillgeschicht vu SMA an engem direkten Familljemember (wéi Brudder oder Schwëster) ass e Risikofaktor fir all Typ vun der Stéierung.

Symptomer vu SMA sinn:

• Puppelcher mat SMA Typ I si gebuer mat ganz wéineg Muskeltonus, schwaach Muskelen, a Füttern an Otemproblemer.
• Mat SMA Typ II kënnen d'Symptomer net bis zum Alter vu 6 Méint bis 2 Joer erschéngen.
• Typ III SMA ass eng méi mëll Krankheet déi an der Kandheet oder der Adoleszenz ufänkt a lues verschlechtert gëtt.
• Typ IV ass nach méi mëll, mat Schwächt fänkt am Erwuessene Joer un.

Dacks gëtt Schwächt als éischt an der Schëller an de Been Muskele gespiert. Schwächt gëtt mat der Zäit méi schlëmm a gëtt schlussendlech schwéier.

Symptomer bei engem Puppelchen:

• Otemschwieregkeeten mat Otemschwieregkeet an ustrengender Atmung, wat zu engem Manktem u Sauerstoff féiert
• Schwieregkeete fidderen (Liewensmëttel kënnen an d'Loftleitung goen amplaz de Mo)
• Floppy Puppelchen (schlechte Muskeltonus)
• Mangel u Kappkontrolle
• Kleng Bewegung
• Schwächt déi méi schlëmm gëtt

Symptomer bei engem Kand:

• Heefeg, ëmmer méi schwéier Atmungsinfektiounen
• Nasal Ried
• Haltung déi méi schlëmm gëtt

Mat SMA sinn d'Nerven déi d'Gefill kontrolléieren (sensoresch Nerven) net beaflosst. Also, eng Persoun mat der Krankheet kann d'Saache normal spieren.

De Gesondheetsbetrib wäert eng virsiichteg Geschicht maachen an eng Gehir / Nervensystem (neurologesch) Untersuchung maachen fir erauszefannen ob et:

• Eng Famillgeschicht vun neuromuskulärer Krankheet
• Floppy (schlapp) Muskelen
• Keng déif Sehnreflexer
• Zéckt vum Zongmuskel

Tester déi bestallt kënne ginn enthalen:

• Aldolaseblood Test
• Erythrozyte Sedimentatiounsquote (ESR)
• Kreatinphosphat Kinase Blutt Test
• DNA Tester fir Diagnos ze bestätegen
• Elektromyographie (EMG)
• Laktat / Pyruvat
• MRI vum Gehir, der Wirbelsäit a vum Spinalkord
• Muskelbiopsie
• Nerve Leitstudie
• Aminosaier Blutt Tester
  
• Schilddréier-stimuléierend Hormon (TSH) Blutt Test

Et gëtt keng Behandlung fir d'Schwächt ze heelen déi duerch d'Krankheet verursaacht gëtt. Ënnerstëtzend Betreiung ass wichteg. Otemschwieregkeete sinn heefeg an de méi schwéiere Forme vu SMA. Fir beim Atem ze hëllefen, kann en Apparat oder eng Maschinn genannt Ventilator gebraucht ginn.

Leit mat SMA mussen och nogekuckt gi fir erstécken. Dëst ass well d'Muskelen déi schlucken kontrolléieren schwaach sinn.

Physikalesch Therapie ass wichteg fir Kontraktioune vu Muskelen a Sehnen an anormaler Krümmung vun der Wirbelsäule (Scoliose) ze vermeiden. Bracing kann néideg sinn. Chirurgie kann néideg sinn fir Skelettdeformatiounen ze korrigéieren, wéi Scoliose.

Zwee kierzlech genehmegt Behandlungen fir SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) an nusinersen (Spinraza). Dës Medikamenter gi benotzt fir verschidde Forme vu SMA ze behandelen. Schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetrib fir ze kucken ob ee vun dëse Medikamenter richteg fir Iech oder fir Äert Kand ass.

Kanner mat SMA Typ Ech liewen selten méi laang wéi 2 bis 3 Joer wéinst Otmungsproblemer an Infektiounen. D'Iwwerliewenszäit mam Typ II ass méi laang, awer d'Krankheet stierft déi meescht vun deenen, déi betraff sinn, wa se nach Kanner sinn.

Kanner mat Typ III Krankheet kënne fréi erwuesse ginn. Awer, Leit mat all Form vun der Krankheet hu Schwächt a Schwächheet déi mat der Zäit verschlechtert. Erwuessener déi SMA entwéckelen hunn dacks eng normal Liewenserwaardung.

Komplikatiounen déi aus SMA entstoe kënnen enthalen:

• Aspiratioun (Iessen a Flëssegkeeten an d'Lunge kommen, veruersaachen Longenentzündung)
• Kontraktioune vu Muskelen a Seene
• Häerzversoen
• Scoliose

Rufft Äre Provider wann Äert Kand:

• Schéngt schwaach aus
• Entwéckelt all aner Symptomer vu SMA
• Huet Schwieregkeeten z'iessen

Otemschwieregkeete kënne séier en Noutzoustand ginn.

Genetesch Berodung ass recommandéiert fir Leit mat enger Famillgeschicht vu SMA déi Kanner wëllen hunn.

Werdnig-Hoffmann Krankheet; Kugelberg-Welander Krankheet

• Iwwerflächlech anterior Muskelen
• Scoliose

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Stéierunge vun uewen an ënneschten Motorneuronen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurologie an der Klinescher Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 98.

Haliloglu G. Spinal Muskelatrofien. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 630.2.

NIH Genetics Home Referenz Websäit. Spinal Muskelatrophie. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Aktualiséiert 15. Oktober 2019. Zougang zum 5. November 2019.