Ierfgroussherzog hemorrhagesch Telangiektasie

Ierfgroussherzog hemorrhagesch Telangiektasie (HHT) ass eng ierflech Stéierung vun de Bluttgefässer déi exzessiv Blutungen verursaache kënnen.

HHT gëtt duerch Familljen an engem autosomal dominante Muster weiderginn. Dëst bedeit datt den anormale Gen vun nëmmen engem Elterendeel gebraucht gëtt fir d'Krankheet ze ierwen.

Wëssenschaftler hu véier Genen identifizéiert, déi an dësem Zoustand involvéiert sinn. All dës Genen schénge wichteg fir d'Bluttgefässer richteg z'entwéckelen. Eng Mutatioun an engem vun dësen Genen ass verantwortlech fir HHT.

Leit mat HHT kënnen anormale Bluttgefässer a verschiddene Beräicher vum Kierper entwéckelen. Dës Schëffer ginn als arteriovenous Malformatiounen (AVM) bezeechent.

Wann se op der Haut sinn, ginn se Telangiektasien genannt. Déi meescht üblech Site beinhalt d'Lëpsen, d'Zong, d'Oueren an d'Fanger. Déi anormal Bluttgefässer kënnen sech och am Gehir, Longen, Liewer, Daarm oder anere Beräicher entwéckelen.

Symptomer vun dësem Syndrom enthalen:

• Heefeg Nuesblutt bei Kanner
• Blutungen am Magen-Darmtrakt (GI), inklusiv Bluttverloscht am Hocker, oder donkel oder schwaarz Hocker
• Krampfungen oder ongeklärten, klenge Schlaganfall (vu Blutt an d'Gehir)
• Otemnout
• Vergréissert Liewer
• Häerzversoen
• Anämie verursaacht duerch niddereg Eisen

De Gesondheetsassistent wäert eng kierperlech Untersuchung maachen an no Äre Symptomer froen. En erfuerene Provider kann Telangiektasen während enger kierperlecher Untersuchung detektéieren. Et ass dacks eng Famillgeschicht vun dëser Bedingung.

Tester enthalen:

• Bluttgas Tester
• Blutt Tester
• Imaging Test vum Häerz genannt e Echokardiogramm
• Endoskopie, déi eng winzeg Kamera benotzt, déi un engem dënnen Tube verbonnen ass, fir an Äre Kierper ze kucken
• MRI fir AVMs am Gehir z'entdecken
• CT oder Ultraschall scannt fir AVMs an der Liewer z'entdecken

Genetesch Tester sinn verfügbar fir no Verännerunge vu Genen ze sichen, déi mam Syndrom verbonne sinn.

Behandlungen kënnen enthalen:

• Chirurgie fir Blutungen an e puer Beräicher ze behandelen
• Elektrokauterie (Heizgewebe mat Elektrizitéit) oder Laserchirurgie fir heefeg oder schwéier Nuesblutt ze behandelen
• Endovaskulär Emboliséierung (eng Substanz duerch en dënne Rouer injizéieren) fir anormal Bluttgefässer am Gehir an aner Deeler vum Kierper ze behandelen

E puer Leit äntweren op Östrogen Therapie, déi Blutungsepisoden reduzéiere kënnen. Eisen kann och ginn wann et vill Bluttverloscht ass, wat zu Anämie féiert. Vermeit Bluttverdënnend Medikamenter ze huelen. E puer Medikamenter déi d'Bluttgefässer Entwécklung beaflossen ginn als méiglech zukünfteg Behandlungen studéiert.

E puer Leit musse vläicht Antibiotike huelen ier se Zänn Aarbecht oder Chirurgie hunn. Leit mat Lung AVM sollten Tauchen vermeiden fir Dekompressiounskrankheeten ze vermeiden (d'Kéier). Frot Äre Provider wéi eng aner Precautiounen Dir sollt huelen.

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer HHT ubidden:

• Zenter fir Krankheet Kontroll a Präventioun - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• National Organisatioun fir Selten Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Leit mat dësem Syndrom kënnen eng ganz normal Liewensdauer liewen, ofhängeg vu wou am Kierper d'AVMe sinn.

Dës Komplikatioune kënne optrieden:

• Häerzversoen
• Héije Blutdrock an de Longen (pulmonaler Hypertonie)
• Intern Blutungen
• Otemnout
• Schlaag

Rufft Äre Provider wann Dir oder Äert Kand heefeg Nueseblutt oder aner Zeeche vun dëser Krankheet huet.

Genetesch Berodung gëtt empfohlen fir Koppelen déi Kanner wëllen hunn an déi eng Famillgeschicht vun HHT hunn. Wann Dir dës Konditioun hutt, kënne medizinesch Behandlungen verschidden Aarte vu Schlaganfall an Häerzversoen verhënneren.

HHT; Osler-Weber-Rendu Syndrom; Osler-Weber-Rendu Krankheet; Rendu-Osler-Weber Syndrom

• Circulatiounssystem
• Arterien am Gehir

Brandt LJ, Aroniadis OC. Vaskulär Stéierunge vum Magen-Darmtrakt. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger a Fordtran's Magen-Darm a Liewer Krankheet. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Ierflech hemorrhagesch Telangiektasie In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Behandlung vun Hautkrankheet: Comprehensive Therapeutic Strategies. 4. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: Kap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Ierfgroussherzoglech hemorrhagesch Telangiektasie. An: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universitéit vu Washington, Seattle; 1993-2019. Aktualiséiert 2. Februar 2017. Zougang zum 6. Mee 2019.