Kongenital Plaquettefunktionsfehler

Kongenital Thromboque Funktioun Mängel si Konditioune déi verhënneren datt Stollungselementer am Blutt, sougenannten Thrombozyten, funktionéiere wéi se sollen. Blutplättercher hëllefen dem Bluttgerinnsel. Kongenital heescht present vun der Gebuert.

Kongenital Plaquettenfunktiounsdefekte si Blutungsstéierungen, déi eng reduzéiert Blutplättefunktioun verursaachen.

Gréissten Deel vun der Zäit hu Leit mat dëse Stéierungen eng Famillgeschicht vun enger Blutungsstéierung, wéi:

• Bernard-Soulier Syndrom tritt op, wann Bluttplättchen e Substanz feelen, dat un d'Mauere vun de Bluttgefässer pecht. Plaquetten sinn typesch grouss a reduzéiert Zuel. Dës Stéierung kann schwéier Blutungen verursaachen.
• Glanzmann Thrombasthenie ass eng Bedingung verursaacht duerch de Mangel vun engem Protein dat gebraucht gëtt fir Bluttplättchen zesummen ze klumpen. Plaquetten sinn typesch vun normaler Gréisst an Zuel. Dës Stéierung kann och schwéier Blutungen verursaachen.
• Platelet Storage Pool Disorder (och genannt Plaquetsekretiounsstörung) tritt op wann Substanzen genannt Granuler bannent Plättchen net gespäichert oder richteg verëffentlecht ginn. Granulater hëllefen den Thromboquetten richteg funktionnéieren. Dës Stéierung verursaacht liicht Plooschteren oder Blutungen.

Symptomer kënnen ee vun de folgende sinn:

• Iwwerdriw Blutungen während an no der Operatioun
• Bluttgummi
• Einfach Plooschteren
• Schwéier menstruéierend Perioden
• Nuesblutt
• Verlängerter Blutung mat klenge Verletzungen

Déi folgend Tester kënne benotzt ginn fir dës Konditioun ze diagnostizéieren:

• Komplett Bluttzuel (CBC)
• Partiell Thromboplastin Zäit (PTT)
• Platelet Aggregatiounstest
• Prothrombin Zäit (PT)
• Platelet Funktioun Analyse
• Flow Zytometrie

Dir kënnt aner Tester brauchen. Är Famillje musse vläicht getest ginn.

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir dës Stéierungen. Wéi och ëmmer, Äre Gesondheetsbetrib wäert Äre Konditioun iwwerwaachen.

Dir kënnt och brauchen:

• Fir ze vermeiden Aspirin an aner nonsteroidal entzündungshemmend Medikamenter (NSAIDen) ze huelen, wéi Ibuprofen an Naproxen, well se kënne Bluttsymptomer verschlëmmeren.
• Platelet Transfusiounen, wéi zum Beispill während Operatiounen oder Zännprozeduren.

Et gëtt keng Heelung fir ugebuerene Stéierungsplaatzfunktiounsstéierungen. Gréissten Deel vun der Zäit kann d'Behandlung d'Blutungen kontrolléieren.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Schwéier Blutungen
• Eisenmangelanämie bei menstruéierende Fraen

Rufft Äre Provider wann:

• Dir hutt Blutungen oder Plooschteren a wësst net d'Ursaach.
• Bleeding reagéiert net op déi üblech Kontrollmethod.

E Blutt Test kann de Gen detektéieren, verantwortlech fir de Plättchenfehler. Dir kënnt wënschen genetesch Berodung ze sichen wann Dir eng Famillgeschicht vun dësem Probleem hutt an iwwerleet Kanner ze kréien.

Platelet Späicher Pool Stéierung; Glanzmann d'Trombasthenie; Bernard-Soulier Syndrom; Platelet Funktioun Mängel - ugebuer

• Blutgerinnsel Bildung
• Bluttgerinnsel

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Krankheeten vun der Plättchenzuel: Immun Thrombozytopenie, Neonatal Alloimmun Thrombozytopenie, a Posttransfusioun Purpura. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Basisprinzipien a Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 131.

Hall JE. Hämostasis a Bluttkoagulatioun. An: Hall JE, Ed. Guyton an Hall Léierbuch fir medizinesch Physiologie. 13. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 37.

Nichols WL. Von Willebrand Krankheet an hemorrhagesch Anomalie vu Plättchen a vaskulärer Funktioun. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 25. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 173.