Alport Syndrom

Alport Syndrom ass eng ierflech Stéierung déi déi kleng Bluttgefässer an den Nieren beschiedegt. Et verursaacht och Hörverloscht an Ae Problemer.

Alport Syndrom ass eng ierflech Form vun Nierentzündung (Nephritis). Et gëtt verursaacht duerch en Defekt (Mutatioun) an engem Gen fir e Protein am Bindegewebe, genannt Kollagen.

D'Stéierung ass rar. Et ginn dräi genetesch Typen:

• X-verlinkt Alport Syndrom (XLAS) - Dëst ass deen heefegsten Typ. D'Krankheet ass méi schwéier bei Männer wéi bei Weibchen.
• Autosomal recessivt Alport Syndrom (ARAS) - Männer a Weibercher hunn ebe schwéier Krankheet.
• Autosomal dominant Alport Syndrom (ADAS) - Dëst ass déi seltenst Typ. Männer a Weibercher hu gläich schwéier Krankheet.

NIEREN

Mat all Typen vum Alport Syndrom sinn d'Nieren betraff. Déi kleng Bluttgefässer an de Glomeruli vun den Nieren sinn beschiedegt. D'Glomeruli filteren Blutt fir Urin ze maachen an Offallprodukter aus dem Blutt ze entfernen.

Ufanks gi keng Symptomer. Mat der Zäit, well d'Glomeruli ëmmer méi beschiedegt ginn, geet d'Nierfunktioun verluer an Offallprodukter a Flëssegkeeten bauen sech am Kierper op. D'Konditioun ka sech an der Endstadium Nierenerkrankung (ESRD) an engem fréien Alter entwéckelen, tëscht Adoleszenz an Alter 40. Zu dësem Zäitpunkt ass Dialyse oder eng Nierentransplantatioun gebraucht.

Symptomer vun Niereproblemer enthalen:

• Anormal Urinfaarf
• Blutt am Urin (wat kann duerch iewescht Atmungsinfektiounen oder Bewegung verschlechtert ginn)
• Flank Schmerz
• Héije Blutdrock
• Schwellungen am ganze Kierper

OEREN

Mat der Zäit féiert den Alport Syndrom och zu Hörverloscht. Duerch déi fréi Teenager ass et heefeg bei Männer mat XLAS, awer bei Weibercher ass Hörverloscht net sou heefeg a geschitt wann se Erwuessener sinn. Mat ARAS hu Jongen a Meedercher Hörverloscht wärend der Kandheet. Mat ADAS geschitt et méi spéit am Liewen.

Hörverloscht geschitt normalerweis virum Nierenausfall.

AEN

Alport Syndrom féiert och zu Aenprobleemer, abegraff:

• Anormal Form vun der Lens (anterior lenticonus), wat zu engem luesen Ofbau vu Visioun wéi och Katarakt féiere kann.
• Corneal Erosioun an där et Verloscht vun der baussenzeger Schicht vun der Ofdeckung vum Augapel ass, wat zu Péng, Jucken oder Roudechkeet vum Auge féiert, oder verschwommen Visioun.
• Anormal Faarf vun der Netzhaut, eng Bedingung genannt Punkt-a-Fleck Retinopathie. Et verursaacht keng Visiounsprobleemer, awer kann hëllefen den Alport Syndrom ze diagnostizéieren.
• Makular Lach an deem et ausdënnt oder e Broch an der Makula ass. D'Macula ass en Deel vun der Netzhaut déi zentral Visioun méi schaarf a méi detailléiert mécht. E makulaalt Lach verursaacht verschwommen oder verzerrt Zentralvisioun.

De Gesondheetsbetreiber wäert Iech ënnersichen an no Äre Symptomer froen.

Déi folgend Tester kënne gemaach ginn:

• BUN a Serum Kreatinin
• Komplett Bluttzuel
• Nierbiopsie
• Urinalyse

Wann Äre Provider verdächtegt datt Dir Alport Syndrom hutt, hutt Dir och méiglech Visiouns- an Hörtester.

D'Ziler vun der Behandlung beinhalt d'Iwwerwaachung an d'Kontroll vun der Krankheet an d'Behandlung vun de Symptomer.

Äre Provider kann ee vun de folgenden empfeelen:

• Eng Diät déi Salz, Flëssegkeeten a Kalium limitéiert
• Medikamenter fir héije Blutdrock ze kontrolléieren

Nier Krankheet gëtt geréiert vun:

• Medikamenter huelen fir Nierenschued ze bremsen
• Eng Diät déi Salz, Flëssegkeeten a Protein limitéiert

Hörverloscht ka mat Hörgeräter geréiert ginn. Auge Probleemer ginn no Bedarf behandelt. Zum Beispill kann eng anormal Lens wéinst Lenticonus oder Katarakt ersat ginn.

Genetesch Berodung ka recommandéiert ginn, well d'Stéierung ierflecher ass.

Dës Ressourcen bidden méi Informatioun iwwer Alport Syndrom:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• National Niere Foundation - www.kidney.org/atoz/content/alport
• National Organisatioun fir Selten Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Fraen hunn normalerweis eng normal Liewenszäit ouni Zeeche vun der Krankheet ausser Blutt am Pipi. An seltenen Fäll hunn Fraen héije Blutdrock, Schwellung an Nerve Taubheit als Komplikatioun vun der Schwangerschaft.

Bei Männer, Taubheit, Visiounsprobleemer an Ennstadien Nier Krankheet si méiglecherweis am Alter vu 50.

Wéi d'Nieren ausfalen, gëtt Dialyse oder eng Transplantatioun gebraucht.

Rufft fir e Rendez-vous mat Ärem Provider wann:

• Dir hutt Symptomer vum Alport Syndrom
• Dir hutt eng Famillgeschicht vum Alport Syndrom an Dir plangt Kanner ze kréien
• Ären Urinausgang fällt oder stoppt oder Dir gesitt Blutt an Ärem Urin (dëst kann e Symptom vun chronescher Nier Krankheet sinn)

Bewosstsinn vu Risikofaktoren, wéi eng Famillgeschicht vun der Stéierung, kann et erlaben datt den Zoustand fréi festgestallt gëtt.

Ierfgroussherzog Nephritis; Hämaturia - Nephropathie - Taubheit; Hämorrhagesch familiär Nephritis; Ierflech Taubheit an Nephropathie

• Nier Anatomie

Gregory MC. Alport Syndrom a verbonne Stéierungen. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. National Kidney Foundation’s Primer on Kidney Diseases. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Sekondär glomerulär Krankheet. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alport Syndrom an aner familiär glomerulär Syndromen. An: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Iwwergräifend Klinesch Nephologie. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 46.