Autosomal dominant tubulointerstitial Nier Krankheet

Autosomal dominant tubulointerstitial Nier Krankheet (ADTKD) ass eng Grupp vun ierfleche Konditioune déi d'Tubuli vun den Nieren beaflossen, wouduerch d'Nieren hir Fäegkeet fir ze schaffen lues a lues verléieren.

ADTKD gëtt duerch Mutatiounen a bestëmmte Genen verursaacht. Dës Gene Probleemer ginn duerch Familljen (ierflecher) an engem autosomal dominante Muster weiderginn. Dëst bedeit datt den anormale Gen vun nëmmen engem Elterendeel gebraucht gëtt fir d'Krankheet ze ierwen. Oft hu vill Familljememberen d'Krankheet.

Mat all Form vun ADTKD, wéi d'Krankheet progresséiert, sinn d'Nier Tubuli beschiedegt. Dëst sinn d'Strukturen an den Nieren, déi et erlaben dat meescht Waasser am Blutt ze filteren an an d'Blutt zréckzekommen.

Hir anormal Genen déi verschidde Forme vun ADTKD verursaachen sinn:

• UMOD Gene - verursaacht ADTKD-UMOD, oder Uromodulin Nier Krankheet
• MUC1 Gene - verursaacht ADTKD-MUC1, oder Mucin-1 Nier Krankheet
• REN Gene - verursaacht ADTKD-REN, oder familiär jonk hyperuricemesch Nephropathie Typ 2 (FJHN2)
• HNF1B Gene - verursaacht ADTKD-HNF1B, oder Maturitéit-onset Diabetis mellitus vum jonken Typ 5 (MODY5)

Wann d'Ursaach vun ADTKD net bekannt ass oder e geneteschen Test net gemaach gouf, gëtt et ADTKD-NOS genannt.

Fréi an der Krankheet, ofhängeg vun der Form vun ADTKD, kënnen d'Symptomer enthalen:

• Iwwerdriw Urinatioun (Polyurie)
• Giicht
• Salt Verlaangen
• Urinatioun an der Nuecht (Nokturie)
• Schwächt

Wéi d'Krankheet verschlechtert, kënnen d'Symptomer vum Nierenausfall entwéckelen, déi enthalen:

• Einfach Plooschteren oder Blutungen
• Middegkeet, Schwächt
• Heefeg Hickelen
• Kappwéi
• Méi Hautfaarf (Haut ka giel oder brong erschéngen)
• Jucken
• Malaise (allgemeng schlecht Gefill)
• Muskel zitt oder Krämp
• Iwwelzegkeet
• Pale Haut
• Reduzéiert Sensatioun an den Hänn, Féiss oder anere Beräicher
• Blutt oder Blutt am Hocker iwelzeg
• Gewiichtsverloscht
• Krampelen
• Duercherneen, ofgeholl Alarmer, Koma

De Gesondheetsbetreiber wäert Iech ënnersichen an no Äre Symptomer froen. Dir wäert wahrscheinlech gefrot ginn ob aner Familljemembere ADTKD oder Nier Krankheet hunn.

Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• 24-Stonne Urinvolumen an Elektrolyte
• Blutt urea Stickstoff (BUN)
• Komplett Bluttzuel (CBC)
• Kreatinin Blutt Test
• Kreatininclearance - Blutt an Urin
• Urinsäure Blutt Test
• Harn spezifesch Schwéierkraaft (wäert niddereg sinn)

Déi folgend Tester kënnen hëllefen dës Konditioun ze diagnostizéieren:

• Bauch CT Scan
• Bauch Ultraschall
• Nier Biopsie
• Nier Ultraschall

Et gëtt keng Heelung fir ADTKD. Ufanks konzentréiert sech d'Behandlung op d'Kontroll vu Symptomer, d'Komplikatioune reduzéieren an de Progrès vun der Krankheet ze bremsen. Well sou vill Waasser a Salz verluer sinn, musst Dir d'Instruktioune verfollegen fir vill Flëssegkeeten ze drénken a Salz Supplementen ze huelen fir Dehydratioun ze vermeiden.

Wéi d'Krankheet progresséiert, entwéckelt d'Nierausfall. D'Behandlung kann Medikamenter an Ernärungsännerungen involvéieren, Liewensmëttel limitéieren mat Phosphor a Kalium. Dir kënnt Dialyse an eng Nierentransplantatioun brauchen.

Den Alter mat deem d'Leit mat ADTKD d'Endstuf Nier Krankheet erreechen variéiert, ofhängeg vun der Form vun der Krankheet. Et kann esou jonk sinn wéi an den Teenager oder an eeler Erwuessener. Lifelong Behandlung kann d'Symptomer vu chronescher Nier Krankheet kontrolléieren.

ADTKD kann zu folgende Gesondheetsprobleemer féieren:

• Anämie
• Knochenschwächung a Frakturen
• Kardiologesch Tamponade
• Ännerungen am Glukosemetabolismus
• Kongestiv Häerzversoen
• Endstadium Nier Krankheet
• Magen-Darm-Blutungen, Geschwüre
• Blutungen (exzessiv Blutungen)
• Héije Blutdrock
• Hyponatremia (niddereg Blutt Natrium Niveau)
• Hyperkalemie (zevill Kalium am Blutt), besonnesch mat Endstadium Nier Krankheet
• Hypokalemie (ze wéineg Kalium am Blutt)
• Onfruchtbarkeet
• Menstruéierend Problemer
• Mëssbrauch
• Perikarditis
• Peripheral Neuropathie
• Plättchen Dysfunktioun mat liichtem Plooschteren
• Hautfaarf ännert sech

Rufft fir e Rendez-vous mat Ärem Provider wann Dir Symptomer vun Harn- oder Niereproblemer hutt.

Medulläre zystesch Nier Krankheet ass eng ierflech Stéierung. Et kann net verhënnert ginn.

ADTKD; Medulläre zystesch Nier Krankheet; Renin assoziéiert Nier Krankheet; Familial juvenil hyperuricemesch Nephropathie; Uromodulin assoziéiert Nier Krankheet

• Nier Anatomie
• Nierzyst mat Gallersteng - CT Scan
• Nier - Blutt an Urinfloss

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal dominant tubulointerstitial Nier Krankheet. Adv Chronesch Nier Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomal dominant tubulointerstitial Nier Krankheet: Diagnos, Klassifikatioun a Gestioun - e KDIGO Konsensbericht. Nier Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Aner zystesch Nier Krankheeten. An: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Iwwergräifend Klinesch Nephologie. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 45.