Multiple endokrine Neoplasie (MEN) II

Multiple endokrine Neoplasie, Typ II (MEN II) ass eng Stéierung déi duerch Famillje weidergeleet gëtt an där een oder méi vun den endokrinen Drüsen iwweraktiv sinn oder en Tumor bilden. Endokrine Drüsen déi meescht involvéiert sinn:

• Adrenal Drüs (ongeféier d'Halschent vun der Zäit)
• Parathyroid Drüs (20% vun der Zäit)
• Schilddrüs (bal déi ganzen Zäit)

Multiple endokrine Neoplasie (MEN I) ass eng bezunn Zoustand.

D'Ursaach vum MEN II ass en Defekt an engem Gen genannt RET. Dësen Defekt verursaacht vill Tumoren an der selwechter Persoun, awer net onbedéngt zur selwechter Zäit.

D'Bedeelegung vun der Adrenal Drüs ass meeschtens mat engem Tumor genannt Pheochromozytoma.

D'Bedeelegung vun der Schilddrüs ass meeschtens mat engem Tumor genannt Medullarkarzinom vun der Schilddrüs.

Tumoren an der Schilddrüs, Adrenal oder Parathyroid Drüsen kënne mat Jore vuneneen optrieden.

D'Stéierung ka bei all Alter optrieden, a beaflosst Männer a Frae gläich. Den Haaptrisikofaktor ass eng Famillgeschicht vum MEN II.

Et ginn zwou Ënnertypen vu MEN II. Si si MEN IIa an IIb. MEN IIb ass manner heefeg.

D'Symptomer kënne variéieren. Wéi och ëmmer, si sinn ähnlech wéi déi vun:

• Medullar Karzinom vun der Schilddrüs
• Pheochromozytoma
• Parathyroid Adenom
• Parathyroid Hyperplasie

Fir dës Konditioun ze diagnostizéieren, sicht de Gesondheetsbetrib no enger Mutatioun am RET Gen. Dëst ka mat engem Blutt Test gemaach ginn. Zousätzlech Tester gi gemaach fir festzeleeën wéi eng Hormone iwwerproduzéiert ginn.

E kierperlechen Examen kann verroden:

• Vergréissert Lymphknäppchen am Hals
• Féiwer
• Héije Blutdrock
• Séier Häerzfrequenz
• Schilddrüsnodelen

Imaging Tester benotzt fir Tumoren z'identifizéieren kënnen enthalen:

• Bauch CT Scan
• Imaging vun den Nieren oder Ureter
• MIBG Scintiscan
• MRI vum Bauch
• Schilddrüs Scan
• Ultraschall vun der Schilddrüs

Bluttanalysë gi benotzt fir ze kucken, wéi gutt verschidde Drüsen am Kierper funktionéieren. Si kënnen enthalen:

• Calcitonin Niveau
• Blutt alkalesche Phosphatase
• Blutt Kalzium
• Blutt parathyroid Hormon Niveau
• Bluttphosphor
• Urin Katecholaminen
• Pipi Metanephrin

Aner Tester oder Prozeduren déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Adrenal Biopsie
• Elektrokardiogramm (EKG)
• Schilddrüs Biopsie

Chirurgie ass gebraucht fir e Pheochromozytom ze entfernen, wat liewensgeféierlech ka sinn wéinst den Hormonen déi et mécht.

Fir Medullar Karzinom vun der Schild, d'Schilddrüs an d'Ëmgéigend Lymphknäpp musse total ofgeschaaft ginn. Schilddrüs Hormon Ersatztherapie gëtt no der Operatioun gegeben.

Wann e Kand bekannt ass d'RET Genmutatioun ze droen, gëtt eng Operatioun fir d'Schilddrüs ze entfernen ier et kriibserregend gëtt. Dëst sollt mat engem Dokter diskutéiert ginn, dee ganz vertraut mat dësem Zoustand ass. Et géif am fréie Alter (virum Alter 5) bei Leit mat bekannte MEN IIa, a virum Alter 6 Méint bei Leit mat MEN IIb gemaach ginn.

Pheochromocytoma ass meeschtens net kriibserreegend (benign). Medullar Karzinom vun der Schilddrüs ass e ganz aggressiven a potenziell fatalen Kriibs, awer fréizäiteg Diagnos an Operatioun kënnen dacks zu enger Heelung féieren. Chirurgie heilt net de Basis MEN II.

D'Verbreedung vu kriibserreegenden Zellen ass eng méiglech Komplikatioun.

Rufft Äre Provider wann Dir Symptomer vu MEN II bemierkt oder wann een an Ärer Famill sou eng Diagnos kritt.

Screening vun enke Famillje vu Leit mat MEN II kann zu enger fréicher Detektioun vum Syndrom a verbonne Kriibs féieren. Dëst kann Schrëtt erlaben fir Komplikatiounen ze vermeiden.

Sipple Syndrom; MEN II; Pheochromocytoma - MEN II; Schilddrüsekrebs - Pheochromozytom; Parathyroid Kriibs - Pheochromozytom

• Endokrine Drüsen

National Comprehensive Cancer Network Websäit. Richtlinnen fir klinesch Praxis an der Onkologie (NCCN Guiden): neuroendokrinen Tumoren. Versioun 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Aktualiséiert 5. Mäerz 2019. Zougang zum 8. Mäerz 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Multiple endokrine Neoplasie. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Léierbuch fir Endokrinologie. 14. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandular Stéierungen. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 a Medullary Schilddrüs Karzinom. An: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologie: Erwuessener a Kanner. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 149.