Wat ass den Holt-Oram Syndrom?

Inhalt

• Features vum Holt-Oram Syndrom
• Diagnos vum Holt-Oram Syndrom
• Behandlung vum Holt-Oram Syndrom

Den Holt-Oram Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet déi Deformatiounen an den ieweschte Glidder verursaacht, wéi Hänn a Schëlleren, an Häerzproblemer wéi Arrhythmien oder kleng Malformatiounen.

Dëst ass eng Krankheet déi dacks nëmmen no der Gebuert vum Kand diagnostizéiert ka ginn an och wann et keng Heelung gëtt, ginn et Behandlungen an Operatiounen déi d'Liewensqualitéit vum Kand verbesseren.

Features vum Holt-Oram Syndrom

Holt-Oram Syndrom kann e puer Fehlformatiounen a Probleemer verursaachen déi kënnen enthalen:

• Deformatiounen an den ieweschte Glidder, déi haaptsächlech an den Hänn oder an der Schëllerregioun entstinn;
• Häerzprobleemer a Mëssbildungen déi Herzrhythmusstéierungen an atriale Septaldefekt enthalen, wat geschitt wann et e klengt Lach tëscht den zwou Kummeren vum Häerz ass;
• Pulmonal Hypertonie, wat d'Erhéijung vum Blutdrock an der Lunge verursaacht Symptomer wéi Middegkeet an Otemnout.

D'Hänn si meeschtens d'Glidder déi am meeschte vu Fehlformatiounen betraff sinn, mam Feele vun Daumen ass heefeg.

Holt-Oram Syndrom gëtt duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht, déi tëscht 4 a 5 Woche Schwangerschaft geschitt, wann déi ënnescht Glidder nach net richteg geformt sinn.

Diagnos vum Holt-Oram Syndrom

Dëst Syndrom gëtt normalerweis no der Liwwerung diagnostizéiert, wann et Fehlformatiounen an de Glieder vum Kand a Fehlformatiounen a Verännerunge vum Funktionéiere vum Häerz sinn.

Fir d'Diagnos ze maachen, kann et néideg sinn e puer Tester ze maachen wéi Radiographen an Elektrokardiogrammer. Zousätzlech ass et méiglech duerch eng spezifesch genetesch Tester am Labo auszeféieren d'Mutatioun z'identifizéieren déi d'Krankheet verursaacht.

Behandlung vum Holt-Oram Syndrom

Et gëtt keng Behandlung fir dëst Syndrom ze heelen, awer e puer Behandlungen wéi Physiotherapie fir d'Haltung ze korrigéieren, d'Muskelen ze stäerken an d'Wirbelsail ze schützen hëlleft bei der Entwécklung vum Kand. Zousätzlech, wann et aner Probleemer wéi Fehlformatiounen an Ännerungen am Funktionéiere vum Häerz sinn, kann eng Operatioun néideg sinn. Kanner mat dëse Probleemer solle regelméisseg vun engem Kardiolog iwwerwaacht ginn.

Puppelcher mat dësem genetesche Problem solle vu Gebuert un iwwerwaacht ginn an de Suivi soll sech duerch hiert Liewe verlängeren, sou datt hire Gesondheetszoustand regelméisseg ka bewäert ginn.