Wat ass Primordial Zwergismus?

Inhalt

• 5 Aarten an hir Symptomer
• Biller
• 1. Microcephalesch osteodysplastescht Urzwerg, Typ 1 (MOPD 1)
• 2. Microcephalesch osteodysplastescht Urzwerg, Typ 2 (MOPD 2)
• 3. Seckelsyndrom
• 4. Russell-Silver Syndrom
• 5. Meier-Gorlin Syndrom
• Ursaache vum primordialen Zwergismus
• Diagnos vum primordialen Zwergismus
• Imaging
• Behandlung vum primordialen Zwergismus
• Ausbléck fir Urzwerg

Iwwersiicht

Primordial Zwergismus ass eng seelen an dacks geféierlech Grupp vu geneteschen Zoustänn déi zu enger klenger Kierpergréisst an anere Wuesstumsabnormalitéiten resultéieren. Zeeche vun der Bedingung erschéngen als éischt an der fetaler Bühn a féieren duerch Kandheet, Adoleszenz an Erwuessener.

Neigebuerener mat primordialem Zwergismus kënnen esou kleng wéi 2 Pond weien an nëmmen 12 Zoll laang moossen.

Et gi fënnef Haapttypen vun Urzwergen. E puer vun dësen Zorten kënnen zu fatal Krankheeten féieren.

Et ginn och aner Zorten vun Zwergismus déi net primordial sinn. E puer vun dësen Zwergentypen kënne mat Wuesthormone behandelt ginn. Awer primordial Zwerge reagéiert normalerweis net op Hormonbehandlung, well et genetesch ass.

D'Konditioun ass ganz seelen. Experte schätzen datt et net méi wéi 100 Fäll an den USA a Kanada sinn. Et ass méi heefeg bei Kanner mat Elteren déi genetesch verwandt sinn.

5 Aarten an hir Symptomer

Et gi fënnef Basis Zorte vu primordialen Zwergismus. All si charakteriséiert duerch kleng Kierpergréisst a kuerz Statur déi fréi an der fetaler Entwécklung ufänkt.

Biller

1. Microcephalesch osteodysplastescht Urzwerg, Typ 1 (MOPD 1)

Leit mat MOPD 1 hunn dacks en ënnerentwéckelt Gehir, wat zu Krampelen, Apnoe an intellektueller Entwécklungsstéierung féiert. Si stierwen dacks a fréi Kandheet.

Aner Symptomer enthalen:

• kuerz Statur
• verlängerten Halsband
• gebéit Uewerschenkel Schanken
• spatzen oder feelen Hoer
• dréchen an al ausgesinn Haut

MOPD 1 gëtt och Taybi-Linder Syndrom genannt.

2. Microcephalesch osteodysplastescht Urzwerg, Typ 2 (MOPD 2)

Obwuel se selten insgesamt ass, ass dëst eng méi heefeg Aart vu primordialen Zwerge wéi MOPD 1. Nieft der klenger Kierpergréisst kënnen eenzel Leit mat MOPD 2 aner Anomalie hunn, inklusiv:

• prominent Nues
• ausgepöppelt Aen
• kleng Zänn (Mikrodontie) mat schlechtem Email
• knaschteg Stëmm
• gekraagte Wirbelsail (Scoliose)

Aner Features déi sech mat der Zäit entwéckele kënnen enthalen:

• ongewéinlech Hautpigmentéierung
• Wäitsiicht
• Iwwergewiicht

E puer Leit mat MOPD 2 entwéckelen d'Dilatatioun vun den Arterien, déi zum Gehir féieren. Dëst kann Blutungen a Schlaganfall verursaachen, och am jonken Alter.

MOPD 2 schéngt méi heefeg bei Weibchen ze sinn.

3. Seckelsyndrom

Seckel Syndrom gouf fréier Vogelkoppel Zwerg genannt wéinst deem wat als déi fuglesch Form vum Kapp ugesi gouf.

Symptomer enthalen:

• kuerz Statur
• klenge Kapp a Gehir
• grouss Aen
• erausgestreckt Nues
• enkt Gesiicht
• zréckgaang Ënnerkieb
• zréckgezunn Stir
• falsch geformten Häerz

Intellektuell Entwécklungsstéierunge kënne optrieden, awer ass net sou heefeg wéi een dat klengt Gehir ugeholl kéint ginn.

4. Russell-Silver Syndrom

Dëst ass déi eenzeg Form vu primordialen Zwergen, déi heiansdo op d'Behandlung mat Wuesstemhormone reagéieren. Symptomer vum Russell-Silver Syndrom enthalen:

• kuerz Statur
• dreieckeg Kappform mat breeder Stir a spëtzendem Kinn
• Kierper Asymmetrie, déi mam Alter manner gëtt
• e gebéite Fanger oder Fanger (camptodactyly)
• Visiounsproblemer
• Sproochprobleemer, dorënner Schwieregkeeten kloer Wierder ze bilden (verbal Dyspraxie) a verspéiten Ried

Och wa méi kleng wéi normal, Leit mat dësem Syndrom sinn normalerweis méi héich wéi déi mat MOPD Typen 1 an 2 oder Seckel Syndrom.

Dës Zort primordial Zwergismus ass och bekannt als Silver-Russell Zwergismus.

5. Meier-Gorlin Syndrom

D'Symptomer vun dëser Form vun Urzwerg enthalen:

• kuerz Statur
• ënnerentwéckelt Ouer (Mikrotie)
• klenge Kapp (Mikrocephalie)
• en ënnerentwéckelte Kiefer (Micrognathia)
• e vermësst oder ënnerentwéckelt Knieschnapp (Patella)

Bal all Fäll vu Meier-Gorlin Syndrom weisen Zwergismus, awer net all weisen e klenge Kapp, ënnerentwéckelte Kiefer oder fehlend Knieschlapp.

En aneren Numm fir Meier-Gorlin Syndrom ass Ouer, Patella, kuerz Statur Syndrom.

Ursaache vum primordialen Zwergismus

All Typ vu primordialen Zwergismus gëtt duerch Verännerungen an de Genen verursaacht. Verschidde Genmutatiounen verursaachen déi verschidde Konditiounen, déi de primordialen Zwergismus ausmaachen.

A ville Fäll, awer net all, ierwen eenzel Leit mat Urzwerg e mutante Gen vun all Elterendeel. Dëst gëtt en autosomal rezessiven Zoustand genannt. D'Elteren drécken d'Krankheet normalerweis net selwer aus.

Wéi och ëmmer, vill Fäll vu primordialem Zwergismus sinn nei Mutatiounen, sou datt d'Elteren net wierklech de Gen hunn.

Fir MOPD 2 geschitt d'Mutatioun am Gen deen d'Produktioun vum Protein Pericentrin kontrolléiert. Et ass verantwortlech fir d'Reproduktioun an d'Entwécklung vun Äre Kierperzellen.

Well et e Problem an de Genen ass, déi den Zellwuesstum kontrolléieren, an net e Mangel u Wuesstemshormon, beaflosst d'Behandlung mam Wuesstemhormon net déi meescht Aarte vun Urzwergen. Déi eenzeg Ausnam ass Russell-Silver Syndrom.

Diagnos vum primordialen Zwergismus

Primordial Zwergismus kann schwéier diagnostizéiert ginn. Dëst ass well déi kleng Gréisst a klengt Kierpergewiicht en Zeeche vun anere Saache kéint sinn, wéi schlecht Ernärung oder eng metabolesch Stéierung.

Diagnos baséiert op Familljegeschicht, kierperlech Charakteristiken a suergfälteg Iwwerpréiwung vu Röntgenstrahlen an aner Imaging. Well dës Puppelcher ganz kleng bei der Gebuert sinn, gi se normalerweis eng Zäit hospitaliséiert, an de Prozess fir eng Diagnos ze fannen fänkt dann un.

Dokteren, wéi e Kannerdokter, Neonatolog oder Genetiker, froen Iech iwwer déi duerchschnëttlech Héicht vu Geschwëster, Elteren a Grousselteren fir ze hëllefen ze bestëmmen ob kuerz Statur e Familljenzuch ass an net eng Krankheet. Si halen och e Rekord vun der Héicht, Gewiicht a Kappëmfank vun Ärem Kand fir dës mat normale Wuesstemsmuster ze vergläichen.

Genetesch Tester sinn och elo verfügbar fir de spezifeschen Typ vun Urzwergen ze bestätegen.

Imaging

E puer speziell Charakteristike vum primordialen Zwergismus, dat allgemeng op Röntgenstrahlen ze gesi sinn, enthalen:

• Verzögerung am Schankenalter ëm sou vill wéi zwee bis fënnef Joer
• nëmmen 11 Puer Rippen amplaz vun den üblechen 12
• schmuel a verflaacht Becken
• Verengung (Iwwerubulatioun) vum Schaft vun de laange Schanken

Gréissten Deel vun der Zäit kënnen d'Zeeche vum Zwergismus beim pränatalem Ultraschall festgestallt ginn.

Behandlung vum primordialen Zwergismus

Ausser fir Hormontherapie a Fäll vu Russell-Silver Syndrom, behandelen déi meescht Behandlungen net kuerz oder niddreg Kierpergewiicht am Urzwerg.

Chirurgie kann heiansdo hëllefe bei der Behandlung vu Probleemer am Zesummenhank mat unproportionnéierte Knachewuesstum.

Eng Aart vu Chirurgie genannt verlängerte Glidderlängt ka probéiert ginn. Dëst beinhalt verschidde Prozeduren. Wéinst dem Risiko a Stress involvéiert waarden d'Elteren dacks bis d'Kand méi al ass ier se et probéieren.

Ausbléck fir Urzwerg

Primordial Zwergismus kann eescht sinn, awer et ass ganz seelen. Net all Kanner mat dësem Zoustand liewen zum Erwuessene Liewen. Regelméisseg Iwwerwaachung a Besuch beim Dokter kënnen hëllefen Komplikatiounen z'identifizéieren an d'Liewensqualitéit vun Ärem Kand ze verbesseren.

Fortschrëtter a Gentherapien halen d'Verspriechen datt Behandlungen fir Urzwerg eng Kéier verfügbar kënne sinn.

Dat Bescht vun der Zäit zur Verfügung stellen kann d'Wuelfillen vun Ärem Kand an aneren an Ärer Famill verbesseren. Bedenkt d'medezinesch Informatioun a Ressourcen iwwer Zwergismus duerch Little People of America ze kontrolléieren.