Fakten a Mythen iwwer d'Liewen mat SMA

Inhalt

• Mythos: Eng SMA Diagnos heescht eng verkierzt Liewensdauer, Period
• Mythos: Kanner mat SMA kënne net an ëffentleche Bildungsinstellungen fléien
• Myth: 95 Prozent vun all SMA Carrier kënnen mat engem einfachen Bluttverlaf identifizéiert ginn
• Mythos: Wann een oder béid Elteren den SMN1 Mutatioun, et gëtt keng Garantie datt e Kand kee Carrier gëtt oder direkt vu SMA betraff ass
• Déi takeaway

Et gi véier primär Aarte vu spinaler Muskelatrophie (SMA), mat ville Variatiounen. Mat sou vill Konditiounen, déi ënner der allgemenger SMA Rubrik klassifizéiert sinn, kann d'Fakten aus de Mythen sortéieren kann Erausfuerderung sinn.

Drënner si riichter Äntwerten op e puer vun den heefegste Mëssverständnisser iwwer SMA, vun Diagnos a genetesch Träger bis zur Liewenserwaardung a Liewensqualitéit.

Mythos: Eng SMA Diagnos heescht eng verkierzt Liewensdauer, Period

Fakt: Glécklecherweis ass dëst net de Fall. Puppelcher mat Typ 0 SMA iwwerliewe normalerweis net iwwer 6 Méint. Kanner mat schwéieren Type 1 SMA iwwerliewe dacks net an den Erwuessene, obwuel et vill Faktore sinn, déi d'Liewensqualitéit bei dëse Kanner kënne verlängeren an ze verbesseren. Awer Kanner mat Typen 2 an 3 liewen allgemeng an Erwuessene. Mat passenden Therapien, kierperlech a respiratoresch Behandlungen, zesumme mat der Ernährungsupportung, vill liewen voll Liewen. D'Symptom Gravitéit huet och en Impakt. Awer eng Diagnos eleng ass net genuch fir d'Liewensdauer ze bestëmmen.

Mythos: Kanner mat SMA kënne net an ëffentleche Bildungsinstellungen fléien

Fakt: SMA beaflosst net op eng mental a geeschteg Kapazitéit vun enger Persoun. Och wann e Kand mam Rollstull ofhängeg ass vun der Zäit, wou se de Schoulalter erreechen, sinn d'ëffentlech Schoulen an den USA verlaangt Programmer an der Plaz ze hunn fir speziell kierperlech Bedierfnesser z'erreechen. Ëffentlech Schoulen mussen och spezialiséiert Léierprogrammer, wéi en Individualiséierter Ausbildungsprogramm (IEP) oder e "504 Plang" erliichteren, en Numm deen aus der Sektioun 504 vum Rehabilitatiouns Gesetz an den Amerikaner mat Behënnerungen Act kënnt. Zousätzlech si vill Adaptive Geräter verfügbar fir Kanner déi un de Sport matmaache wëllen. Fir vill Kanner mat SMA ass e méi "normaalt" Schoulerfarung bannent eis.

Myth: SMA kann nëmme geschéien wann béid Elteren Carrière sinn

Fakt: SMA ass eng recessiv Krankheet, also typesch wäert e Kand nëmmen SMA hunn wann béid Elteren de weiderginn SMN1 Mutatioun. Et ginn awer e puer bemierkenswäert Ausnahmen.

No der Nonprofit Advokaturgrupp Cure SMA, wann zwee Elteren Carrière sinn:

• Hiert Kand huet eng 25 Prozent Chance net beaflosst ze ginn.
• Hiert Kand huet eng 50 Prozent Chance fir e Carrier ze ginn.
• Hiert Kand huet eng 25 Prozent Chance datt si SMA kréien.

Wann nëmmen een Elterendeel e Carrier ass, ass d'Kand normalerweis net am Risiko fir SMA, awer se hunn e 50 Prozent Risiko fir en Carrier ze sinn. Wéi och ëmmer, a ganz seelen Fäll, Mutatiounen an der SMN1 gen kann während Ee oder Spermieproduktioun optrieden. Als Resultat gëtt nëmmen een Elterendrager vun der SMN1 Mutatioun. Zousätzlech huet e klenge Prozentsaz vun den Träger eng Mutatioun déi net duerch den aktuelle Test identifizéiert ka ginn. An dësem Fall erschéngt et wéi wann d'Krankheet vun engem eenzegen Carrier verursaacht gouf.

Myth: 95 Prozent vun all SMA Carrier kënnen mat engem einfachen Bluttverlaf identifizéiert ginn

Fakt: Laut enger Etude, fënnef vun de sechs ethnesche Gruppen, déi fir Tester an den USA identifizéiert goufen, hunn Detectiounsraten iwwer 90 Prozent, dorënner Kaukasesch, Ashkenazi Judden, Hispanics, Asians, an Asiatesch Indianer. Ënner afrikanesch-Amerikaner ass den Test nëmmen ongeféier 70 Prozent effektiv. Dëst gëtt ugeholl datt et duerch eng allgemeng erhéicht Wahrscheinlechkeet vun onbeständlechen Mutatiounen an dëser Populatioun ass.

Mythos: Wann een oder béid Elteren den SMN1 Mutatioun, et gëtt keng Garantie datt e Kand kee Carrier gëtt oder direkt vu SMA betraff ass

Fakt: Zousätzlech zu prenatal Tester, kënnen Elteren déi Implantatioun optriede virdru fir genetesch Diagnos ze screenéieren. Dëst ass als Pre-Implantatiounsgenetesch Diagnos (PGD) bekannt, an et erlaabt nëmme gesond Embryonen ze implantéieren. Natierlech, Implantatioun a prenatal Tester sinn all héich perséinlech Entscheedungen, an et gëtt keng eenzeg richteg Äntwert. Perspektiv Elteren mussen dës Wiel fir sech selwer maachen.

Déi takeaway

Mat enger Diagnos vum SMA gëtt d'Liewe vun enger Persoun permanent geännert. Och an de mëllste Fäll si kierperlech Schwieregkeeten, déi mat der Zäit eropgoen, sécher. Awer equipéiert mat gutt Informatioun an engem Engagement fir säi beschtméiglecht Liewen ze begéinen, eng Persoun mat SMA muss net ouni Dreem a Leeschtunge liewen. Vill mat SMA féieren vollt Liewen, en Ofschlossstudium a maachen sënnvoll Contributiounen op d'Welt. Wësse vun de Fakten ass déi beschte Plaz fir d'Rees ze starten.