Wat ass Mosaik a seng Haaptkonsequenzen

Inhalt

• Haaptfunktiounen
• Konsequenze vu Mosaik

Mosaik ass den Numm fir eng Aart genetesch Versoen wärend der Entwécklung vum Embryo an der Mamm Gebärmutter, an där d'Persoun ufänkt 2 ënnerschiddlech genetesch Materialien ze hunn, eent dat duerch d'Kräizung vum Ee mat de Spermien vun den Eltere geformt gëtt, an eng aner déi entsteet wéinst enger Mutatioun vun enger Zell wärend der Entwécklung vum Embryo.

Sou wäert d'Persoun eng Mëschung aus Zellen entwéckelen, mat engem Prozentsaz vun normalen Zellen an engem anere Prozentsaz vun Zellen mat der Mutatioun, wéi an der folgender Figur gewisen:

Haaptfunktiounen

Mosaik geschitt wann eng Mutatioun an enger Embryo Zell geschitt, normalerweis de Verloscht oder Verdueblung vun engem Chromosom, wat d'Persoun bewierkt säin Organismus mat 2 Zellenzorten z'entwéckelen, an 2 Aarte vu geneteschem Material. Dës Mutatioun ka vun 2 Typen sinn:

• Germinativ oder Gonadal: beaflosst Spermien oder Eeër, mat Ännerungen, déi u Kanner kënne weiderginn. E puer Beispiller vu Krankheeten, déi duerch Verännerungen an de Keimzellen verursaacht ginn, sinn den Turner Syndrom, onvollstänneg Osteogenese an Duchenne Muskeldystrofie;
• Somatics: wou Zellen aus engem aneren Deel vum Kierper dës Mutatioun droen, egal ob d'Persoun kierperlech Verännerunge entwéckele kann, déi doduerch verursaacht ginn. Also, de kierperlechen Ausdrock vun der Mutatioun hänkt dovun of wéi a wéi vill Zellen am Kierper betraff sinn. Somatesche Mosaik ka vun Elteren op Kanner weiderginn, an e puer Beispiller vu verursaachte Krankheete sinn Down Syndrom an Neurofibromatose.

Gemëscht Mosaikismus tritt op wann d'Persoun zwou Aarte vu Mosaik huet, souwuel Keim wéi somatesch.

Mosaik ass anescht wéi Chimerismus, well an dëser Situatioun gëtt dem geneteschen Material vum Embryo duplizéiert duerch d'Fusioun vun 2 verschiddenen Embryoen, déi ee ginn. Léiert méi iwwer dës Situatioun am Chimerismus.

Konsequenze vu Mosaik

Och wa vill Fäll vu Mosaik keng Symptomer verursaachen oder eng Konsequenz fir d'Gesondheet vun der Persoun hunn, kann dës Situatioun d'Erscheinung vu verschiddene Komplikatiounen a Krankheete fir den Trägerpersoun verursaachen, an e puer Beispiller sinn:

• Prädisposition fir Kriibs;
• Ännerungen am Wuesstem;
• Prädisposition fir spontan Ofdreiwungen;
• Ännerungen am Pigmentmuster vun der Haut;
• Okular Heterochromie, an där d'Persoun een A vun all Faarf kann hunn;
• Down Syndrom;
• Turner Syndrom;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne Muskeldystrofie;
• McCune-Albright Syndromen;
• Pallister-Killian Syndrom;
• Proteus Syndrom.

Zousätzlech gouf observéiert datt Mosaik de Viraussetzunge fir degenerativ neurologesch Krankheeten erhéicht, wéi zum Beispill Alzheimer oder Parkinson.