Basalzell Nevus Syndrom

Inhalt

• Wat ass Basalzell Nevus Syndrom?
• Wat sinn d'Symptomer vum Basalzell Nevus Syndrom?
• Wat verursaacht Basalzell Neus Syndrom?
• Wéi gëtt Basalzell-Neus-Syndrom diagnostizéiert?
• Wéi gëtt d'Basiszell Nevus Syndrom behandelt?
• Wat ass déi laangfristeg Perspektiv fir een mat dëser Bedingung?
• Kann Basalzell-Neus-Syndrom verhënnert ginn?

Wat ass Basalzell Nevus Syndrom?

Basal Zell Nevus Syndrom bezitt sech op eng Grupp vun Onregelméissegkeeten verursaacht duerch e rare geneteschen Zoustand. Et beaflosst d'Haut, endokrinen System, nervös System, Aen, a Schanken. Aner Nimm fir Basalzell Nevus Syndrom enthalen:

• Gorlin Syndrom
• Gorlin-Goltz Syndrom
• nevoid Basalzellkarzinomsyndrom (NBCCS)

Déi fäeg Zeechen vun dëser Stéierung ass d'Erscheinung vu Basalzellkarzinom (BCC) nodeems Dir an der Pubertéit agefouert sidd. Basalzellkarzinom ass déi allgemengst Zort Hautkriibs op der Welt.

Déi meescht dacks bei Leit iwwer 45 Joer fonnt, ass et normalerweis als e Resultat vun enger längerer Belaaschtung u Sonneliicht. Leit mat Basalzell Nevus Syndrom hunn e groussen Risiko fir Basalzellkarzinom z'entwéckelen.

Wat sinn d'Symptomer vum Basalzell Nevus Syndrom?

Dat meescht üblech Symptom vum Basalzell Neus Syndrom ass d'Entwécklung vu Basalzellkarzinom an der Adoleszenz oder jonken Erwuessene.

Basal Zell Nevus Syndrom ass och verantwortlech fir d'Entwécklung vun anere Kriibs fréi am Liewen vun enger Persoun, och:

• medulloblastoma (e bösartigen Gehirtumor, normalerweis bei Kanner)
• Broschtkriibs
• non-Hodgkin-Lymphom (NHL)
• ovarian Kriibs

Leit, déi Basalzell Nevus Syndrom hunn, hunn dacks och eenzegaarteg kierperlech Funktiounen. Beispiller enthalen:

• pittend an de Handfläch vun den Hänn oder op de Féiss
• grouss Kappgréisst
• gespalt Handfläch
• Aen déi wäit ausenee fort sinn
• protruding Kiefer
• spinale Probleemer, Scoliose oder Kyphose abegraff (anormal Krümmungen vun der Wirbelsäule)

E puer Leit mat Basalzell Nevus Syndrom entwéckelen och Tumoren an hirer Kiefer.

Dës Tumoren sinn als keratocystesch odontogene Tumoren bekannt a kënnen d'Gesiicht vun der Persoun schwëtzen. An e puer Fäll verschloen d'Tumoren hir Zänn.

Wann d'Konditioun schwéier ass, kënnen zousätzlech Symptomer entstoen. Zum Beispill, Basalzell Nevus Syndrom kann den Nervensystem beaflossen. Dëst kann verursaachen:

• Jalousie
• Taubheit
• krampen
• intellektuell Behënnerung

Wat verursaacht Basalzell Neus Syndrom?

Basal Zell Nevus Syndrom ass a Familljen duerch en autosomal dominant Muster gestierzt. Dëst bedeit datt Dir nëmmen den Gen vun engem vun Ären Elteren braucht fir d'Verstéierung z'entwéckelen.

Wann een Elter d'Gen huet, hutt Dir eng 50 Prozent Chance fir et ze ierwen an d'Konditioun z'entwéckelen.

De spezifesche Gen, deen an der Entwécklung vum Basalzell-Neus-Syndrom involvéiert ass, ass de PTCH1, oder gepackt, Gen. Dëst Gen ass verantwortlech fir sécher ze stellen datt normal Zellen am Kierper net sou séier multiplizéieren.

Wann d'Problemer mat dësem Gen opkommen, ass de Kierper net fäeg d'Zellewäertung an de Wuesstem ze stoppen. Als Resultat kann Äre Kierper net de Wuesstum vu gewësse Kriibsaarten vermeiden.

Wéi gëtt Basalzell-Neus-Syndrom diagnostizéiert?

Ären Dokter kann d'Basiszellnevussyndrom diagnostizéieren. Si froen Iech iwwer Är Gesondheetsgeschicht, och wann Dir Kriibs diagnostizéiert hutt a wann et eng Geschicht vun der Krankheet an Ärer Famill ass.

Ären Dokter wäert och eng kierperlech Examen maachen fir ze kucken, ob Dir ee vun de folgende hutt:

• keratocystesch odontogen Tumoren
• hydrocephalus (Flëssegkeet um Gehir, dat zu Kappschwellungen féiert)
• anormalitéiten an de Kriibs oder der Wirbelsäit

Fir Är Diagnos ze bestätegen, kann Ären Dokter och zousätzlech Tester bestellen. Dëst kann enthalen:

• Echokardiogramm
• MRI vum Kapp
• Biopsie (wann Dir Tumoren hutt)
• Röntgen vum Kapp a Këssen
• genetesch Testen

Wéi gëtt d'Basiszell Nevus Syndrom behandelt?

Behandlung vum Basalzell Nevus Syndrom hänkt vun Äre Symptomer of. Wann Dir Kriibs hutt, kann Ären Dokter recommandéieren datt Dir en Onkolog (Kriibs Spezialist) fir d'Behandlung kuckt.

Wann Dir d'Konditioun hutt awer net Kriibs entwéckelt, kann Ären Dokter recommandéieren datt Dir en Dermatolog (Hautdokter) regelméisseg kuckt.

Den Dermatologen wäert Är Haut ënnersichen fir Hautkriibs z'entdecken ier en zu enger Liewensbedrohungsstadie kënnt.

Leit, déi Tumoren an hire Këssen entwéckelen, musse Chirurgie maachen fir se ze entfernen. Symptomer wéi intellektuell Behënnerung kënnen duerch Servicer behandelt ginn fir d'Fäegkeet vun der Persoun an d'Liewensqualitéit ze verbesseren.

Servicer kënnen enthalen:

• speziell Ausbildung
• kierperlech Therapie
• Beruffstherapie
• Ried a Sproochtherapie

Wat ass déi laangfristeg Perspektiv fir een mat dëser Bedingung?

Wann Dir Basalzell Nevus Syndrom hutt, wäert Är Usiichten ofhängeg sinn vun de Komplikatiounen, déi aus Ärem Zoustand resultéieren. Hautkriibs, wa se fréi gefaange ginn, kënne effektiv behandelt ginn.

Wéi och ëmmer, Leit mat fortgeschrattene Stadien vun dësem Kriibs hu vläicht net e gudden Ausbléck. Komplikatioune wéi Jalousie oder Taubheit kënnen och Ären Ausbléck beaflossen.

Wann Dir mam Basalzell-Neus-Syndrom diagnostizéiert gouf, ass et wichteg ze wëssen datt Dir net eleng sidd an et Ressourcen hunn, déi Ënnerstëtzung kënnen ubidden.

Kann Basalzell-Neus-Syndrom verhënnert ginn?

Basal Zell Nevus Syndrom ass e geneteschen Zoustand dee vläicht net méiglech ass ze vermeiden. Wann Dir dës Stéierung hutt oder d'Gen dofir hutt, kënnt Dir genetesch Berodung sichen wann Dir Kanner hutt.

Är Dokter hëllefen Iech mat der Informatioun déi Dir braucht fir eng informéiert Entscheedung ze treffen.