Achondroplasie

Achondroplasie ass eng Stéierung vum Knochenwachstum déi déi heefegst Aart vun Zwerge verursaacht.

Achondroplasie ass eng vun enger Grupp vu Stéierungen genannt Chondrodystrophie, oder Osteochondrodysplasie.

Achondroplasie kann als autosomal dominante Charakter verierft ginn, dat heescht datt wann e Kand den defekten Gen vun engem Elterendeel kritt, wäert d'Kand d'Stéierung hunn. Wann een Elterendeel Achondroplasie huet, huet de Puppelche 50% Chance fir d'Stéierungen ze ierwen. Wa béid Elteren d'Konditioun hunn, da klëmmt d'Chancë vum Puppelchen op betraff ze 75%.

Wéi och ëmmer, déi meescht Fäll erschéngen als spontan Mutatiounen. Dëst bedeit datt zwee Elteren ouni Achondroplasie e Puppelchen mat der Konditioun kënne gebuer ginn.

Déi typesch Erscheinung vum achondroplasteschen Zwergismus kann ee bei der Gebuert gesinn. Symptomer kënnen enthalen:

• Anormal Handoptrëtt mat bestännegem Raum tëscht de laangen a Réngfanger
• Agebaute Been
• Ofgeholl Muskeltonus
• Disproportionnéiert grousse Kapp-ze-Kierper Gréisst Ënnerscheed
• Prominent Stir (Frontal Bossing)
• Verkierzten Äerm a Been (besonnesch Uewerarm an Oberschenkel)
• Kuerz Statur (däitlech ënner der Duerchschnëttshéicht fir eng Persoun am selwechten Alter a Geschlecht)
• Verengung vun der Wirbelsail (Spinal Stenosis)
• Spinekrümmung genannt Kyphose an Lordose

Wärend der Schwangerschaft kann e prenatal Ultraschall exzessiv Amniotesch Flëssegkeet ronderëm dat ongebuerent Kand weisen.

Untersuchung vum Puppelchen no der Gebuert weist erhéicht Kapp-Gréisst. Et kënnen Unzeeche vum Hydrocephalus sinn ("Waasser am Gehir").

Röntgenstrahlen vun de laange Schanken kënnen Achondroplasie bei der Neigebuerent opweisen.

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir Achondroplasie. Verbonnen Anomalien, abegraff Spin Stenose a Spinalkord Kompressioun, sollten behandelt ginn wann se Probleemer verursaachen.

Leit mat Achondroplasie erreechen selten 5 Meter (1,5 Meter) an der Héicht. Intelligenz ass am normale Beräich. Puppelcher déi den anormale Gen vu béiden Eltere kréien, liewen net dacks méi wéi e puer Méint.

Gesondheetsproblemer déi sech entwéckele kënnen enthalen:

• Otmungsproblemer vun enger klenger ieweschter Loftbunn a vum Drock op d'Gebitt vum Gehir, dat d'Atmung kontrolléiert
• Lungproblemer aus engem klenge Rippebou

Wann et eng Famillgeschicht vun Achondroplasie ass an Dir plangt Kanner ze kréien, kënnt Dir et hëllefräich fannen mat Ärem Gesondheetsbetrib ze schwätzen.

Genetesch Berodung kann hëllefräich sinn fir potenziell Elteren wann een oder béid Achondroplasie hunn. Wéi och ëmmer, well Achondroplasie meeschtens spontan entwéckelt, Präventioun ass net ëmmer méiglech.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Stéierunge mat transmembranrezeptoren. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 716.

Krakow D. FGFR3 Stéierungen: thanatophoresch Dysplasie, Achondroplasie, an Hypochondroplasie. An: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetresch Imaging: Fetal Diagnos a Fleeg. 2. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 50.