Ectodermal Dysplasie

Ectodermal Dysplasie ass eng Grupp vu Bedéngungen an deenen et anormal Entwécklung vun der Haut, Hoer, Neel, Zänn oder Schweessdrüse gëtt.

Et gi vill verschidden Zorten vun ectodermal Dysplasie. All Typ vun Dysplasie gëtt duerch spezifesch Mutatiounen a bestëmmte Genen verursaacht. Dysplasie heescht anormal Entwécklung vun Zellen oder Gewëss. Déi heefegst Form vun ektodermaler Dysplasie betrëfft normalerweis Männer. Aner Forme vun der Krankheet beaflossen Männer a Frae gläich.

Leit mat ektodermaler Dysplasie kënnen net manner schwëtzen oder schwëtzen wéi normal wéinst engem Manktem u Schweessdrüsen.

Bei Kanner mat der Krankheet kënnen hire Kierper e Problem hunn fir Féiwer ze kontrolléieren. Och eng mild Krankheet kann en extrem héicht Féiwer produzéieren, well d'Haut net schweesse kann an d'Temperatur richteg kontrolléiert.

Betraff Erwuessener sinn net fäeg e waarmt Ëmfeld ze toleréieren a brauchen Moossnamen, wéi Klimaanlag, fir eng normal Kierpertemperatur ze halen.

Ofhängeg wéi eng Genen betraff sinn, kënnen aner Symptomer enthalen:

• Anormal Neel
• Anormal oder vermësst Zänn, oder manner wéi normal Zuel vun Zänn
• Spléck Lëps
• Ofgeholl Hautfaarf (Pigment)
• Grouss Stir
• Niddereg nasal Bréck
• Dënn, spatz Hoer
• Léierstéirungen
• Schlecht héieren
• Schlecht Visioun mat ofgeholl Tréineproduktioun
• Ofgeschwächt Immunsystem

Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Biopsie vun der Schleimhaut
• Biopsie vun der Haut
• Genetesch Tester (verfügbar fir verschidden Aarte vun dëser Stéierung)
• Röntgenbilder vun den Zänn oder Schanken kënne gemaach ginn

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir dës Stéierung. Amplaz gi Symptomer behandelt wéi néideg.

Saachen déi Dir maache kënnt:

• Droen eng Perücke an Gebëss fir d'Erscheinung ze verbesseren.
• Benotzt künstlech Tréinen fir d'Aen ze dréchnen.
• Benotzt salzeg Nues Spray fir Brochstécker ze entfernen an d'Infektioun ze vermeiden.
• Huelt Killwaasserbäder oder benotzt Waasserspraye fir eng normal Kierpertemperatur ze halen (Waasser verdampft vun der Haut ersetzt d'Kühlungsfunktioun vum Schweess verdampft vun der Haut.)

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer ectodermal Dysplasien ubidden:

• Ectodermal Dysplasie Gesellschaft - edsociety.co.uk
• National Fondatioun fir Ectodermal Dysplasien - www.nfed.org
• NIH Genetesch a Rar Krankheeten Informatiounszentrum - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Wann Dir eng gemeinsam Variant vun ectodermal Dysplasie hutt, wäert dëst Är Liewenszäit net verkierzen. Wéi och ëmmer, Dir musst vläicht op Temperatur Ännerungen oppassen an aner Probleemer déi mat dësem Zoustand verbonne sinn.

Wann onbehandelt, kënne Gesondheetsproblemer aus dëser Bedingung enthalen:

• Gehireschued verursaacht duerch erhéicht Kierpertemperatur
• Krampf verursaacht duerch héich Féiwer (Féiwer)

Rufft fir e Rendez-vous mat Ärem Gesondheetsbetreiber wann Äert Kand Symptomer vun dëser Stéierung weist.

Wann Dir eng Famillgeschicht vun ectodermaler Dysplasie hutt an Dir plangt Kanner ze kréien, gëtt genetesch Berodung empfohlen. A ville Fäll ass et méiglech ectodermal Dysplasie ze diagnostizéieren wärend de Puppelchen nach an der Gebärmutter ass.

Anhidrotesch ektodermal Dysplasie; Christ-Siemens-Touraine Syndrom; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Haut Schichten

Abidi NY, Martin KL. Ectodermal Dysplasie. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 668.

Narendran V. D'Haut vum Neigebuerenen. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martin's Neonatal-Perinatal Medizin. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 94.