Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) ass eng seelen Zoustand déi duerch Famillje weidergeleet gëtt. XP verursaacht d'Haut an d'Gewebe, déi d'A bedecken, extrem empfindlech fir ultraviolett (UV) Liicht. E puer Leit entwéckelen och Nervensystem Probleemer.

XP ass eng autosomal recessiv ierflech Stéierung. Dëst bedeit datt Dir 2 Exemplare vun engem anormalen Gen muss hunn fir datt d'Krankheet oder d'Eegeschafte sech entwéckelen. D'Stéierung ass vun Ärer Mamm an Ärem Papp zur selwechter Zäit ierflecher. Den anormalen Gen ass seelen, sou datt d'Chancen datt béid Elteren d'Gen hunn ganz rar sinn. Aus dësem Grond ass et onwahrscheinlech fir een mat der Bedingung et un déi nächst Generatioun weiderzeginn, och wann et méiglech ass.

UV Liicht, sou wéi vum Sonneliicht, beschiedegt dat genetescht Material (DNA) an Hautzellen. Normalerweis reparéiert de Kierper dëse Schued. Awer bei Leit mat XP fixéiert de Kierper de Schued net. Als Resultat gëtt d'Haut ganz dënn a Flecken vu variéierender Faarf (splotchy Pigmentéierung) erschéngen.

Symptomer erschéngen normalerweis bis datt e Kand 2 Joer al ass.

Hautsymptomer enthalen:

• Sonnebrand deen net no e bësse Sonnbeliichtung heelt
• Blosen no just e bësse Sonnbeliichtung
• Spannähnlech Bluttgefässer ënner der Haut
• Flecken vun der faarweger Haut, déi verschlechtert ginn, ähnlech wéi schwéier Alterung
• Krustung vun der Haut
• Skaléiere vun der Haut
• Oozing Roh Haut Uewerfläch
• Nikotin am helle Liicht (Fotophobie)
• Hautkriibs an engem ganz jonken Alter (och Melanom, Basalzellkarzinom, Plattenzellkarzinom)

Auge Symptomer enthalen:

• Dréchent A
• Bewölkung vun der Cornea
• Ulceren vun der Hornhaut
• Schwellung oder Entzündung vun de Augenlid
• Kriibs vun den Aeeliden, der Cornea oder der Sclera

Nervensystem (neurologesch) Symptomer, déi an e puer Kanner entwéckelen, enthalen:

• Intellektuell Behënnerung
• Verzögerte Wuesstum
• Verloscht vun héieren
• Muskelschwächt vun de Been an Äerm

De Gesondheetsassistent wäert e kierperlechen Examen maachen a besonnesch op d'Haut an d'Aen oppassen. De Provider wäert och iwwer eng Famillgeschicht vu XP froen.

Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Hautbiopsie an där Hautzellen am Labo studéiert ginn
• DNA Tester fir de Probleemgen

Déi folgend Tester kënnen hëllefen d'Konditioun bei engem Puppelchen virun der Gebuert ze diagnostizéieren:

• Amniocentesis
• Chorionic villous probéieren
• Kultur vun amniotesche Zellen

Leit mat XP brauche totale Schutz virum Sonneliicht. Och d'Liicht kënnt duerch Fënsteren oder vu Leuchtstofflampen ka geféierlech sinn.

Wann an der Sonn eraus ass, musse Schutzkleeder getraff ginn.

Fir d'Haut an d'Ae vum Sonneliicht ze schützen:

• Benotzt Sonneschutz mat dem héchste SPF deen Dir fannt.
• Droen Hülsen mat Hülsen a laangen Hosen.
• Droen Sonnebrëller déi UVA an UVB Strahlen blockéieren. Léiert Äert Kand ëmmer Sonnebrëller ze droen wann et dobaussen ass.

Fir Hautkriibs ze vermeiden, kann de Fournisseur Medikamenter verschreiwen, wéi eng Retinoid Creme, fir op d'Haut anzebezéien.

Wann Hautkriibs sech entwéckelt, ginn Operatiounen oder aner Methode gemaach fir de Kriibs ze entfernen.

Dës Ressourcen kënnen Iech hëllefen méi iwwer XP ze wëssen:

• NIH Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Gesellschaft - www.xps.org
• XP Family Support Group - xpfamilysupport.org

Iwwer d'Halschent vu Leit mat dëser Bedéngung stierwen u Hautkriibs fréi am Erwuessenenalter.

Rufft fir e Rendez-vous mam Fournisseur wann Dir oder Äert Kand Symptomer vun XP hutt.

Experte recommandéiere genetesch Berodung fir Leit mat enger Famillgeschicht vu XP déi Kanner wëlle kréien.

• Chromosomen an DNA

Bender NR, Chiu JO. Fotosensibilitéit. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 675.

Patterson JW. Stéierunge vun der Epidermal Reifung a Keratiniséierung. An: Patterson JW, Ed. Weedons Haut Pathologie. 4. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: Kap 9.