Kongenital Fibrinogenmangel

Kongenital Fibrinogen Mangel ass eng ganz seelen, ierflecher Bluttstéierung, an där d'Blutt net normal klotert. Et beaflosst e Protein genannt Fibrinogen. Dëst Protein ass gebraucht fir d'Blutt ze stollen.

Dës Krankheet ass wéinst anormalen Genen. Fibrinogen gëtt beaflosst ofhängeg wéi d'Gene geierft sinn:

• Wann den anormalen Gen vu béiden Elteren weidergeleet gëtt, wäert eng Persoun e komplette Manktem u Fibrinogen (Afibrinogenämie) hunn.
• Wann den anormale Gen vun engem Elterendeel weidergeleet gëtt, huet eng Persoun entweder e reduzéierten Niveau vu Fibrinogen (Hypofibrinogenemie) oder e Problem mat der Funktioun vu Fibrinogen (Dysfibrinogenemie). Heiansdo kënnen dës zwee Fibrinogen Probleemer an der selwechter Persoun optrieden.

Leit mat engem komplette Manktem u Fibrinogen kënnen ee vun de folgende Blutt Symptomer hunn:

• Bruising einfach
• Blutt aus der Nabelschnouer just no der Gebuert
• Blutungen an der Schleimhaut
• Blutt am Gehir (ganz seelen)
• Blutt an de Gelenker
• Schwéier Blutungen no Verletzung oder Operatioun
• Nuesblutungen déi net einfach ophalen

Leit mat engem reduzéierten Niveau vu Fibrinogen bléie manner dacks an d'Blutungen sinn net esou schwéier. Déi mat engem Problem mat der Funktioun vu Fibrinogen hunn dacks keng Symptomer.

Wann Ären Gesondheetsbetreiber dëse Problem verdächtegt, hutt Dir Labortester fir d'Art an d'Gravitéit vun der Stéierung ze bestätegen.

Tester enthalen:

• Bluttzäit
• Fibrinogen Test a Reptilase Zäit fir Fibrinniveau a Qualitéit ze kontrolléieren
• Partiell Thromboplastin Zäit (PTT)
• Prothrombin Zäit (PT)
• Thrombin Zäit

Déi folgend Behandlungen kënne fir Blutungsepisoden benotzt ginn oder fir op eng Operatioun virzebereeden:

• Cryoprecipitate (e Bluttprodukt dat konzentréiert Fibrinogen an aner Stollfaktoren enthält)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (de flëssegen Deel vum Blutt mat Stollfaktoren)

Leit mat dësem Zoustand sollen d'Hepatitis B Impfung kréien. Vill Transfusiounen ze hunn erhéicht Äre Risiko fir Hepatitis ze kréien.

Iwwerdriw Blutungen sinn heefeg mat dëser Bedingung. Dës Episoden kënne schwéier sinn, oder souguer fatal. Blutt am Gehir ass eng féierend Doudesursaach bei Leit mat dëser Stéierung.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Bluttgerinnsel mat Behandlung
• Entwécklung vun Antikörpern (Inhibitoren) zu Fibrinogen mat der Behandlung
• Magen-Darm-Blutungen
• Mëssbrauch
• Broch vun der Milz
• Luesen Heelen vu Wonnen

Rufft Äre Provider oder sicht Noutfleeg wann Dir exzessiv Blutungen hutt.

Sot Äre Chirurg ier Dir operéiert sidd wann Dir wësst oder verdächtegt datt Dir eng Blutungsstéierung hutt.

Dëst ass en ierflechen Zoustand. Et gëtt keng bekannte Präventioun.

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia; Faktor I Mangel

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Seelen Koagulatiounsfaktormängel. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Basisprinzipien a Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 137.

Ragni MV. Hämorrhagesch Stéierungen: Koagulatiounsfaktor Mängel. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 25. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 174.