Rubinstein-Taybi Syndrom

Rubinstein-Taybi Syndrom (RTS) ass eng genetesch Krankheet. Et geet ëm breet Daumen an Zéiwen, kuerz Statur, ënnerschiddlech Gesiichtsmerkmale a variéierend Grad vun intellektueller Behënnerung.

RTS ass eng selten Zoustand. Variatiounen an de Genen CREBBP an EP300 ginn an e puer Leit mat dësem Zoustand gesinn.

E puer Leit feelen de Gen ganz. Dëst ass méi typesch bei Leit mat méi schwéiere Probleemer.

Déi meescht Fäll si sporadesch (net duerch Familljen weiderginn). Si si méiglecherweis wéinst engem neie geneteschen Defekt deen entweder an de Spermien oder Eeërzellen, oder zum Zäitpunkt vun der Konzeptioun geschitt.

Symptomer enthalen:

• Verbreedung vun den Daumen a groussen Zéiwen
• Verstopptung
• Iwwerflësseg Hoer um Kierper (Hirsutismus)
• Häerzdefekte, eventuell eng Operatioun erfuerdert
• Intellektuell Behënnerung
• Krampelen
• Kuerz Statur déi no der Gebuert bemierkbar ass
• Lues Entwécklung vu kognitiven Fäegkeeten
• Lues Entwécklung vu Motorik mat begleet vu nidderegen Muskeltonus

Aner Zeechen an Symptomer kënnen enthalen:

• Absent oder extra Nier, an aner Probleemer mat Nier oder Blase
• En ënnerentwéckelte Knach an der Mëtt
• Onbestänneg oder steif Spazéiergang
• No ënnen schief Aen
• Niddereg gesaten Oueren oder falsch geformten Oueren
• Hängend Lids (Ptosis)
• Katarakt
• Coloboma (en Defekt an der Iris vum A)
• Microcephaly (iwwerdriwwe klenge Kapp)
• Schmuel, kleng oder ofgespaartent Mond mat iwwerfëllten Zänn
• Prominent oder "gebaackt" Nues
• Déck a gebogenen Augenbrauen mat laange Wimperen
• Undescended testicle (cryptorchidism), oder aner testicular Problemer

De Gesondheetsbetrib mécht e kierperlechen Examen. Bluttanalysen a Röntgenstrale kënnen och gemaach ginn.

Genetesch Tester kënne gemaach ginn fir ze bestëmmen ob d'Genen an dëser Krankheet involvéiert sinn oder geännert ginn.

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir RTS. Wéi och ëmmer, déi folgend Behandlungen kënne benotzt ginn fir Probleemer ze managen déi allgemeng mat der Bedingung verbonne sinn.

• Chirurgie fir d'Schanken an den Daumen oder den Zéiwen ze flécken kann heiansdo de Grëff verbesseren oder d'Unerkennung entlaaschten.
• Fréi Interventiounsprogrammer a speziell Ausbildung fir Entwécklungsstéierungen unzegoen.
• Referenz zu Verhalensspezialisten an Ënnerstëtzungsgruppe fir Familljememberen.
• Medizinesch Behandlung fir Häerzdefekte, Gehörverloscht an Aenabnormalitéiten.
• Behandlung fir Verstopfung an gastroesophagealen Reflux (GERD).

Rubinstein-Taybi Elteren Group USA: www.rubinstein-taybi.com

D'Majoritéit vun de Kanner kënne léieren op elementarem Niveau ze liesen. D'Majoritéit vun de Kanner huet d'Motorentwécklung verspéit, awer am Duerchschnëtt léiere se mat 2 1/2 Joer ze goen.

Komplikatiounen hänken of wéi en Deel vum Kierper betrëfft. Komplikatioune kënnen enthalen:

• Fudderprobleemer bei Puppelcher
• Widderhuelend Ouer Infektiounen a Gehörverloscht
• Probleemer mat der Form vum Häerz
• Anormal Häerzschlag
• Narben vun der Haut

E Rendez-vous mat engem Genetiker ass recommandéiert wann de Provider Zeeche vun RTS fënnt.

Genetesch Berodung gëtt ugeroden fir Koppelen mat enger Famillgeschicht vun dëser Krankheet déi eng Schwangerschaft plangen.

Rubinstein Syndrom, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Anormal Kierpergréisst a Proportioun. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emery a Rimoin's Prinzipien a Praxis vu medizinescher Genetik a Genomik. 7. Editioun. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: Kap 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Entwécklungsgenetik a Gebuertdefekte. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetik an der Medizin. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 14.

Stevens CA.Rubinstein-Taybi Syndrom. Gene Rezensiounen. 8. 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Aktualiséiert 7. August 2014. Zougang zum 30. Juli 2019.