Achondrogenese

Achondrogenese ass eng selten Aart vu Wuesstemhormonmangel an deem et en Defekt an der Entwécklung vu Knach a Knorpel ass.

Achondrogenese gëtt geerbt, dat heescht datt se duerch Familljen weiderginn.

E puer Typen si bekannt recessiv ze sinn, dat heescht datt béid Elteren den defekten Gen droen. D'Chance fir e spéidert Kand betraff ze sinn ass 25%.

Symptomer kënnen enthalen:

• Ganz kuerz Stamm, Äerm, Been an Hals
• Kapp schéngt grouss par rapport zum Stamm
• Klengen ënneschte Kiefer
• Schmuel Broscht

Röntgenstrahlen weisen Knocheproblemer verbonne mat der Konditioun.

Et gëtt keng aktuell Therapie. Schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetrib iwwer Betreiungsentscheedungen.

Dir wëllt vläicht genetesch Berodung sichen.

D'Resultat ass meeschtens ganz schlecht. Vill Puppelcher mat Achondrogenese si stierwen oder stierwen kuerz no der Gebuert wéinst Otemsproblemer am Zesummenhang mat der anormaler klenger Broscht.

Dësen Zoustand ass dacks fréi am Liewen fatal.

Dësen Zoustand gëtt dacks beim éischten Examen vun engem Puppelchen diagnostizéiert.

Grant LA, Griffin N. Kongenital Skelett Anomalien. An: Grant LA, Griffin N, eds. Grainger & Allison's Diagnostic Radiology Essentials. 2. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Stéierunge mat Ionentransporter. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 717.