Mucopolysaccharidosis Typ II

Mucopolysaccharidosis Typ II (MPS II) ass eng rar Krankheet an där de Kierper fehlt oder net genuch vun engem Enzym brauch fir laang Ketten vun Zockermolekülen ofzebriechen. Dës Kette vu Molekülle ginn Glycosaminoglykaner genannt (fréier Mucopolysaccharide genannt). Als Resultat bauen d'Molekülen a verschiddenen Deeler vum Kierper op a verursaache verschidde Gesondheetsproblemer.

D'Konditioun gehéiert zu enger Grupp vu Krankheeten déi Mucopolysaccharidosen (MPSs) genannt ginn. MPS II ass och bekannt als Hunter Syndrom.

Et gi verschidden aner Aarte vu MPSen, abegraff:

• MPS I (Hurler Syndrom; Hurler-Scheie Syndrom; Scheie Syndrom)
• MPS III (Sanfilippo Syndrom)
• MPS IV (Morquio Syndrom)

MPS II ass eng ierflech Stéierung. Dëst bedeit datt et duerch Familljen weidergeleet gëtt. Dee betraffene Gen ass um X Chromosom. Jongen sinn am meeschte betraff well se den X Chromosom vun hire Mammen ierwen. Hir Mammen hu keng Symptomer vun der Krankheet, awer si droen eng net funktionéierend Kopie vum Gen.

MPS II gëtt verursaacht duerch e Mank vum Enzym Iduronatsulfatase. Ouni dëst Enzym bauen sech Ketten vun Zockermolekülen a verschiddene Kierpergewëss op a verursaache Schued.

De fréie Begrëff, schwéier Form vun der Krankheet fänkt kuerz nom Alter 2. E spéiden Ufank, mëll Form verursaacht manner schwéier Symptomer méi spéit am Liewen.

Am fréie Begrëff, schwéier Form, Symptomer enthalen:

• Aggressiv Verhalen
• Hyperaktivitéit
• Mental Funktioun gëtt mat der Zäit méi schlecht
• Schwéier intellektuell Behënnerung
• Ruckeleg Kierperbewegungen

An der spéider (mëller) Form kann et mild bis kee mentale Mangel sinn.

A béide Formen, Symptomer enthalen:

• Karpaltunnelsyndrom
• Grof Features vum Gesiicht
• Taubheit (gëtt mat der Zäit verschlechtert)
• Méi Hoerwachstum
• Gemeinsame Steifheit
• Grousse Kapp

E kierperlechen Examen an Tester kënne weisen:

• Anormal Netzhaut (Réck vum A)
• Ofgeholl Iduronatsulfatase Enzym am Blutt Serum oder Zellen
• Häerzemuerch a leckegt Häerzklappen
• Vergréissert Liewer
• Vergréissert Mëlz
• Hernia am Grëff
• Gemeinsame Kontrakturen (vu Gelenksteifkeet)

Tester kënnen enthalen:

• Enzymstudie
• Genetesch Tester fir eng Verännerung am Iduronatsulfatase Gen
• Urintest fir Heparansulfat an Dermatansulfat

D'Medizin genannt Idursulfase (Elaprase), wat d'Enzym Iduronatsulfatase ersetzt ka recommandéiert ginn. Et gëtt duerch eng Vene (IV, intravenös). Schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetrib fir méi Informatioun.

Knochenmark Transplantatioun gouf fir de fréizäiteg Form probéiert, awer d'Resultater kënne variéieren.

All Gesondheetsprobleem verursaacht vun dëser Krankheet soll getrennt behandelt ginn.

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer MPS II ubidden:

• National MPS Society - mpssociety.org
• National Organisatioun fir Selten Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH genetesch a selten Krankheeten Informatiounszentrum - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Leit mat der fréizäiteger (schwéierer) Form liewen normalerweis fir 10 bis 20 Joer. Leit mat der spéider-onset (mëller) Form liewen normalerweis 20 bis 60 Joer.

Dës Komplikatioune kënne optrieden:

• Airway Behënnerung
• Karpaltunnelsyndrom
• Hörverloscht dee sech mat der Zäit verschlechtert
• Verloscht u Fäegkeet fir deeglecht Liewen Aktivitéiten ze kompletéieren
• Gemeinsam Steifheit déi zu Kontrakturen féiert
• Mental Funktioun déi mat der Zäit verschlechtert

Rufft Äre Provider wann:

• Dir oder Äert Kand huet eng Grupp vun dëse Symptomer
• Dir wësst datt Dir e geneteschen Träger sidd an iwwerleet Kanner ze kréien

Genetesch Berodung ass recommandéiert fir Koppelen, déi Kanner wëllen hunn an déi eng Famillgeschicht vu MPS II hunn. Pränatal Tester sinn verfügbar. Carrier Test fir weiblech Famillje vu betraffene Männer ass och verfügbar.

MPS II; Hunter Syndrom; Lysosomal Späicherkrankheet - Mucopolysaccharidose Typ II; Iduronat 2-Sulfatase Mangel; I2S Mangel

Pyeritz RE. Ierfkrankheeten aus Bandegewebe. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 25. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 260.

Spranger JW. Mukopolysaccharidosen. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gebuerene Feeler vum Metabolismus. An: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 18.