Alkaptonuria

Alkaptonuria ass eng selten Zoustand an där den Urin vun enger Persoun eng donkel brong-schwaarz Faarf gëtt wann se a Loft ausgesat ass. Alkaptonuria ass Deel vun enger Grupp vu Konditioune bekannt als en ugebuerene Feeler vum Metabolismus.

En Defekt an der HGD Gen verursaacht Alkaptonurie.

Den Gendefekt mécht de Kierper net fäeg verschidden Aminosäuren (Tyrosin a Phenylalanin) richteg ofzebriechen. Als Resultat baut sech eng Substanz genannt homogentisinsäure an der Haut an anere Kierpergewëss op. D'Sauer verléisst de Kierper duerch den Urin. Den Urin gëtt brong-schwaarz wann e sech mat Loft mëscht.

Alkaptonuria ass geierft, dat heescht datt se duerch Familljen weiderginn. Wa béid Elteren eng net funktionéierend Kopie vum Gen mat dësem Zoustand droen, huet all hir Kanner 25% (1 op 4) Chance d'Krankheet z'entwéckelen.

Urin an der Wëndel vun engem Puppelchen kann däischter ginn a kann no e puer Stonnen bal schwaarz ginn. Wéi och ëmmer, vill Leit mat dëser Bedingung kënnen net wëssen datt se et hunn. D'Krankheet gëtt meeschtens am Mëttelalter (ongeféier 40 Joer) entdeckt, wa gemeinsam an aner Problemer optrieden.

Symptomer kënnen enthalen:

• Arthritis (besonnesch vun der Wirbelsäule) déi mat der Zäit verschlechtert
• Däischterung vum Ouer
• Däischter Flecken um Wäiss vum A an der Cornea

En Urintest gëtt gemaach fir Alkaptonurie ze testen. Wann Ferriklorid an den Urin bäigefüügt gëtt, gëtt et den Urin bei Leit mat dësem Zoustand schwaarz.

Gestioun vun Alkaptonurie ass traditionell konzentréiert op d'Symptomer ze kontrolléieren. Eng kleng Protein Ernärung iessen kann hëllefräich sinn, awer vill Leit fannen dës Restriktioun schwéier. Medikamenter, wéi NSAIDen a kierperlech Therapie kënnen hëllefen, Gelenkschmerzen ze entlaaschten.

Klinesch Versprieche lafen fir aner Medikamenter fir dës Konditioun ze behandelen an ze beurteelen ob d'Drogen Nitisinon laangfristeg Hëllef mat dëser Krankheet gëtt.

D'Resultat gëtt erwaart gutt ze sinn.

Den Opbau vun Homogentisäure am Knorpel verursaacht Arthritis bei villen Erwuessener mat Alkaptonurie.

• Homogentisäure kann och op d'Häerzventile opbauen, besonnesch de Mitralventil. Dëst kann heiansdo zu der Notwendegkeet fir Ventilersatz féieren.
• Koronararterie Krankheet ka méi fréi am Liewe bei Leit mat Alkaptonurie entwéckelen.
• Niersteng a Prostatasteng kënne méi heefeg bei Leit mat Alkaptonurie sinn.

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Dir bemierkt datt Ären eegene Pipi oder Urin vun Ärem Kand donkel brong oder schwaarz gëtt wann et an der Loft ausgesat ass.

Genetesch Berodung gëtt empfohlen fir Leit mat enger Famillgeschicht vun Alkaptonurie déi iwwerleeën Kanner ze kréien.

E Blutt Test kann gemaach ginn fir ze kucken ob Dir de Gen fir Alkaptonurie hutt.

Prenatal Tester (Amniocentesis oder chorionesch Villus Sampling) kënne gemaach ginn fir en entwéckelende Puppelchen fir dësen Zoustand ze screen wann d'genetesch Ännerung identifizéiert gouf.

AKU; Alcaptonuria; Homogentisinsäure-Oxidase-Mangel; Alcaptonuric ochronosis

James WD, Elston DM, Behandelen JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mykobakteriell Krankheeten. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews 'Krankheeten vun der Haut. 13. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mängel am Metabolismus vun Aminosäuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 103.

National Instituter of Health, National Library of Medicine. Langfristeg Studie vun Nitisinon fir Alkaptonurie ze behandelen. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Aktualiséiert 19. Januar 2011. Zougang zum 4. Mee 2019.

Riley RS, McPherson RA. Basisuntersuchung vum Urin. An: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23. Editioun. St Louis, MO: Elsevier; 2017: Kap 28.