Duchenne Muskeldystrofie

Duchenne Muskeldystrofie ass eng ierflech Muskelkrankheet. Et geet ëm Muskelschwächt, déi séier verschlechtert.

Duchenne Muskeldystrofie ass eng Form vu Muskeldystrofie. Et verschlechtert séier. Aner Muskeldystrophie (abegraff Becker Muskeldystrophie) gi vill méi lues verschlechtert.

Duchenne Muskeldystrophie gëtt verursaacht vun engem defekten Gen fir Dystrophin (e Protein an de Muskelen). Wéi och ëmmer, et geschitt dacks bei Leit ouni eng bekannt Famillgeschicht vun der Bedingung.

D'Konditioun betrëfft meeschtens Jongen wéinst der Manéier wéi d'Krankheet ierflecher ass. D'Jongen vu Frae déi Trägere vun der Krankheet sinn (Fraen mat engem defekten Gen, awer keng Symptomer selwer) hunn all eng 50% Chance fir d'Krankheet ze hunn. D'Duechter hunn all 50% Chance fir Trägere ze sinn. Ganz selten, eng Fra ka vun der Krankheet beaflosst ginn.

Duchenne Muskeldystrophie trëtt bei ongeféier 1 aus all 3600 männlech Puppelcher op. Well dëst eng ierflech Stéierung ass, enthalen Risiken eng Famillgeschicht vun Duchenne Muskeldystrofie.

Symptomer optriede meeschtens virum Alter vu 6. Si kënne scho fréi an d'Kandheet kommen. Déi meescht Jongen hu keng Symptomer an den éischte Joere vum Liewen.

Symptomer kënnen enthalen:

• Middegkeet
• Léierschwieregkeeten (den IQ kann ënner 75 sinn)
• Intellektuell Behënnerung (méiglech, awer gëtt mat der Zäit net méi schlecht)

Muskelschwächt:

• Fänkt un de Been an am Becken, awer trëtt och manner schwéier an den Äerm, Hals an anere Beräicher vum Kierper op
• Probleemer mat Motorik (lafen, sprangen, sprangen)
• Heefeg Falen
• Probleemer aus enger Ligen Positioun opstoen oder Trapen eropgoen
• Kuerz Atem, Middegkeet an Schwellung vun de Féiss duerch eng Schwächung vum Häerzmuskel
• Probleemer mat der Atmung wéinst enger Schwächung vun den Atemmuskelen
• Graduell Verschlechterung vun der Muskelschwächt

Progressiv Schwieregkeeten ze goen:

• Fäegkeet fir ze goen ka vum Alter 12 verluer goen, an d'Kand muss e Rollstull benotzen.
• Otemschwieregkeeten an Häerzkrankheeten fänken dacks mam Alter 20 un.

E komplette Nervensystem (neurologesch), Häerz, Lungen a Muskelexamen ka weisen:

• Anormal, krank Häerzmuskel (Kardiomyopathie) gëtt evident am Alter vun 10 Joer.
• Kongestiv Häerzversoen oder onregelméissegen Häerzrhythmus (Arrhythmie) ass an all Leit mat Duchenne Muskeldystrofie bis zum Alter vun 18 präsent.
• Deformatiounen vun der Broscht an dem Réck (Scoliose).
• Vergréissert Muskele vun de Kaalwer, den Hënner, an d'Schëlleren (ongeféier 4 oder 5 Joer). Dës Muskele ginn eventuell duerch Fett a Bindegewebe ersat (Pseudohypertrophie).
• Verloscht vun der Muskelmass (verschwenden).
• Muskelkontrakturen an den Fersen, Been.
• Muskel Deformatiounen.
• Otmungsproblemer Stéierungen, inklusiv Longenentzündung a Schluck mam Iessen oder Flëssegkeet an d'Lunge passéiert (a spéid Etappe vun der Krankheet).

Tester kënnen enthalen:

• Elektromyographie (EMG)
• Genetesch Tester
• Muskelbiopsie
• Serum CPK

Et gëtt keng bekannt Heelung fir Duchenne Muskeldystrofie. D'Behandlung soll d'Symptomer kontrolléieren fir d'Liewensqualitéit ze verbesseren.

Steroid Medikamenter kënnen de Verloscht vun der Muskelkraaft verlangsamen. Si kënne gestart ginn wann d'Kand diagnostizéiert gëtt oder wann d'Muskelkraaft zréckgeet.

Aner Behandlungen kënnen enthalen:

• Albuterol, e Medikament dat fir Leit mat Asthma benotzt gëtt
• Aminosaier
• Carnitin
• Koenzym Q10
• Kreatin
• Fësch Ueleg
• Gréngen Téi Extraiten
• Vitamin E

Wéi och ëmmer, d'Effekter vun dësen Behandlungen sinn net bewisen. Stammzellen a Gentherapie kënnen an der Zukunft benotzt ginn.

D'Benotzung vun Steroiden an de Mangel u kierperlech Aktivitéit kënnen zu exzessive Gewiicht gewannen. Aktivitéit gëtt encouragéiert. Inaktivitéit (wéi zum Beispill Bettlehne) kann d'Muskelkrankheet méi schlëmm maachen. Physikalesch Therapie kann hëllefen d'Muskelkraaft a Funktioun z'erhalen. Sproochtherapie gëtt dacks gebraucht.

Aner Behandlungen kënnen enthalen:

• Assistent Belëftung (dagsiwwer oder nuets benotzt)
• Medikamenter fir Häerzfunktioun ze hëllefen, wéi Angiotensin Ëmwandlung Enzyminhibitoren, Beta Blocker an Diuretika
• Orthopädesch Apparater (wéi Klameren a Rollstill) fir d'Mobilitéit ze verbesseren
• Wirbelschirurgie fir progressiv Scoliose fir verschidde Leit ze behandelen
• Proton Pompel Inhibitoren (fir Leit mat gastroesophagealen Reflux)

Verschidde nei Behandlungen ginn a Prozesser studéiert.

Dir kënnt de Stress vu Krankheet erliichteren andeems Dir Iech an eng Supportgrupp bäitriede wou Memberen gemeinsam Erfahrungen a Problemer deelen. D'Muskular Dystrophy Association ass eng exzellent Informatiounsquell iwwer dës Krankheet.

Duchenne Muskeldystrophie féiert zur progressiv verschlechterter Behënnerung. Den Doud geschitt dacks nom Alter vu 25, typesch vu Longestéierungen. Wéi och ëmmer, Fortschrëtter an ënnerstëtzend Fleeg hunn dozou gefouert datt vill Männer méi laang liewen.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Kardiomyopathie (kann och bei weiblechen Trägere optrieden, déi och sollten iwwerpréift ginn)
• Kongestiv Häerzversoen (seelen)
• Deformatiounen
• Häerzarrhythmien (seelen)
• Mental Behënnerung (variéiert, normalerweis minimal)
• Permanent, progressiv Behënnerung, abegraff ofgeholl Mobilitéit a manner Fäegkeet fir sech selwer ze këmmeren
• Pneumonie oder aner Otmungsproblemer
• Otemschwieregkeeten

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann:

• Äert Kand huet Symptomer vun der Duchenne Muskeldystrofie.
• Symptomer ginn verschlechtert, oder nei Symptomer entwéckelen sech, besonnesch Féiwer mat Hust oder Otemproblemer.

Leit mat enger Famillgeschicht vun der Krankheet wëlle vläicht genetesch Berodung sichen. Genetesch Studie während der Schwangerschaft gemaach si ganz korrekt bei der Detektioun vun der Duchenne Muskeldystrofie.

Pseudohypertrophesch Muskeldystrophie; Muskeldystrofie - Typ Duchenne

• X-verlinkt recessiv genetesch Mängel - wéi Jongen betraff sinn
• X-verlinkt recessiv genetesch Mängel

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrophien. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 627.

Muscular Dystrophy Association Websäit. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Zougang zum 27. Oktober 2019.

Selcen D. Muskelkrankheeten. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 393.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskuläre Stéierungen. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operativ Orthopädie. 13. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 35.