Hämophilie A

Hämophilie A ass eng ierflech Blutungsstéierung verursaacht duerch e Mangel u Bluttgerinnsfaktor VIII. Ouni genuch Faktor VIII kann d'Blutt net richteg stierwen fir d'Blutungen ze kontrolléieren.

Wann Dir blutt, fënnt eng Serie vu Reaktiounen am Kierper statt, déi hëlleft Bluttgerinnsel ze bilden. Dëse Prozess gëtt d'Koagulatiounskaskade genannt. Et geet ëm speziell Proteine ​​genannt Koagulatioun, oder Stollung, Faktoren. Dir hutt méi eng héich Chance fir iwwerschoss Blutungen wann een oder méi vun dëse Facteure feelen oder net funktionéiere wéi se solle sinn.

Faktor VIII (aacht) ass een esou Koagulatiounsfaktor. Hämophilie A ass d'Resultat vum Kierper net genuch Faktor VIII.

Hämophilie A gëtt verursaacht vun engem ierflechen X-verlinkten recessive Charakter, mam defekten Gen um X Chromosom. Weibercher hunn zwee Exemplare vum X Chromosom. Also wann de Faktor VIII Gen op engem Chromosom net funktionnéiert, kann de Gen op deem anere Chromosom d'Aarbecht maache fir genuch Faktor VIII ze maachen.

Männercher hunn nëmmen een X Chromosom. Wann de Faktor VIII Gen um X-Chromosom vun engem Jong fehlt, wäert hien Hämophilie A. Aus dësem Grond sinn déi meescht Leit mat Hämophilie A männlech.

Wann eng Fra en defekten Faktor VIII Gen huet, gëtt se als Carrier ugesinn. Dëst bedeit datt de defekten Gen op hir Kanner weidergeleet ka ginn. Jongen, déi zu sou Frae gebuer sinn, hunn eng 50% Chance Hämophilie A. Hir Duechter hunn 50% Chance fir en Träger ze sinn. All weiblech Kanner vu Männer mat Hämophilie droen den defekten Gen. Risikofaktoren fir Hämophilie A enthalen:

• Famill Geschicht vu Blutungen
• Männlech sinn

Gravitéit vun de Symptomer variéieren. Verlängerter Blutung ass den Haaptsymptom. Et gëtt dacks fir d'éischt gesi wann e Puppelche beschnidde gëtt. Aner Blutungsprobleemer weisen normalerweis op wann de Puppelchen ufänkt ze krauchen an ze goen.

Mëll Fäll kënne bis spéider am Liewen onnotéiert ginn. Symptomer kënnen als éischt no der Operatioun oder der Verletzung optrieden. Intern Blutungen kënnen iwwerall optrieden.

Symptomer kënnen enthalen:

• Blutt an Gelenker mat assoziéiertem Schmerz a Schwellung
• Blutt am Pipi oder Hocker
• Plooschteren
• Magen-Darmtrakt an Harnweeër Blutungen
• Nuesblutt
• Verlängerter Blutung vu Schnëtt, Zänn Extraktioun a Chirurgie
• Blutungen déi ouni Ursaach ufänken

Wann Dir déi éischt Persoun an der Famill sidd, déi eng verdächtegt Blutungsstéierung hutt, wäert Äre Gesondheetsbetreiber eng Serie vun Tester bestellen, déi eng Koagulatiounsstudie genannt ginn. Wann de spezifesche Defekt identifizéiert gouf, brauchen aner Leit an Ärer Famill Tester fir d'Stéierung ze diagnostizéieren.

Tester fir Hämophilie A ze diagnostizéieren enthalen:

• Prothrombin Zäit
• Bluttzäit
• Fibrinogen Niveau
• Partiell Thromboplastin Zäit (PTT)
• Serumfaktor VIII Aktivitéit

D'Behandlung beinhalt d'Ersetzen vum fehlende Stollfaktor. Dir kritt Faktor VIII Konzentraten. Wéi vill Dir kritt hänkt dovun of:

• Gravitéit vu Blutungen
• Site vu Blutungen
• Äert Gewiicht an Är Héicht

Mild Hämophilie ka mat Desmopressin (DDAVP) behandelt ginn. Dës Medizin hëlleft dem Kierper de Faktor VIII fräisetzen deen an der Deckung vu Bluttgefässer gelagert ass.

Fir eng Blutkris ze vermeiden, kënne Leit mat Hämophilie an hir Famillje bäibruecht ginn Faktor VIII Konzentraten doheem bei den éischte Bluttzeechen ze ginn. Leit mat schwéiere Forme vun der Krankheet kënne regelméisseg präventiv behandelen.

DDAVP oder Faktor VIII Konzentrat kann och gebraucht ginn ier Dir Zänn Extraktiounen oder Operatiounen hutt.

Dir sollt d'Hepatitis B Impfung kréien. Leit mat Hämophilie si méi wahrscheinlech Hepatitis B ze kréien, well se kënne Bluttprodukter kréien.

E puer Leit mat Hämophilie A entwéckelen Antikörper géint de Faktor VIII. Dës Antikörper ginn Inhibitoren genannt. D'Inhibitoren attackéieren de Faktor VIII sou datt et net méi funktionnéiert. An esou Fäll kann e vum Mënsch gemaachte Stollfaktor genannt VIIa ginn.

Dir kënnt de Stress vu Krankheet erliichteren andeems Dir eng Hämophilie-Supportgrupp bäitrieden. Deele mat aneren déi gemeinsam Erfahrungen a Probleemer hunn, kann Iech hëllefen Iech net alleng ze fillen.

Mat Behandlung sinn déi meescht Leit mat Hämophilie A fäeg e relativ normaalt Liewen ze féieren.

Wann Dir Hämophilie A hutt, sollt Dir regelméisseg Kontrollen mat engem Hämatolog maachen.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Laangfristeg gemeinsame Probleemer, déi e gemeinsamen Ersatz erfuerderen
• Blutt am Gehir (intracerebral Blutungen)
• Bluttgerinnsel duerch Behandlung

Rufft Äre Provider wann:

• Symptomer vun enger Blutungsstéierung entwéckelt
• E Familljemember gouf diagnostizéiert mat Hämophilie A
• Dir hutt Hämophilie A an Dir plangt Kanner ze kréien; genetesch Berodung ass verfügbar

Genetesch Berodung ka recommandéiert ginn. Testen kënnen Fraen a Meedercher identifizéieren déi den Hämophilie-Gen droen. Identifizéiert Fraen a Meedercher déi den Hämophilie-Gen droen.

Testen kënne während der Schwangerschaft op engem Puppelchen an der Mamm Gebärmutter gemaach ginn.

Faktor VIII Mangel; Klassesch Hämophilie; Blutungsstéierungen - Hämophilie A

• Bluttgerinnsel

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A a B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Basisprinzipien a Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 135.

Scott JP, Héichwaasser VH. Ierfgroussherzog Faktor Mängel (Blutungsstéierungen). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 503.