Primär Amyloidose

Primär Amyloidose ass eng rar Stéierung, an där anormal Proteine ​​sech a Gewëss an Organer opbauen. Clumps vun den anormalen Proteinen ginn Amyloid Depositioune genannt.

D'Ursaach vun der primärer Amyloidose ass net gutt verstanen. Genen kënnen eng Roll spillen.

D'Konditioun ass bezunn op anormal an iwwerschoss Produktioun vu Proteinen. Klumpen vun anormalen Proteinen bauen sech a gewëssen Organer op. Dëst mécht et méi schwéier fir d'Uergel korrekt ze schaffen.

Primär Amyloidose kann zu Bedéngunge féieren déi enthalen:

• Karpaltunnelsyndrom
• Häerz Muskelschued (Kardiomyopathie) féiert zu kongestivem Häerzversoen
• Darm Malabsorptioun
• Liewer Schwellung a Feelfunktioun
• Nierenausfall
• Nephrotic Syndrom (Grupp vu Symptomer déi Protein am Pipi enthält, niddereg Blutt Protein Niveauen am Blutt, héich Cholesterol Niveauen, héich Triglycerid Niveauen, an Reservéiert am Kierper)
• Nerve Probleemer (Neuropathie)
• Orthostatesch Hypotonie (Blutdrock falen wann Dir opstinn)

Symptomer hänken vun den betraffenen Organer of. Dës Krankheet ka vill Organer a Gewëss beaflossen, dorënner d'Zong, den Daarm, d'Skelett a glat Muskelen, Nerven, Haut, Bänner, Häerz, Liewer, Mëlz an Nieren.

Symptomer kënnen ee vun de folgende sinn:

• Anormalen Häerzrhythmus
• Middegkeet
• Numbness vun Hänn oder Féiss
• Otemnout
• Haut ännert sech
• Schwalbe Probleemer
• Schwellung an den Äerm a Been
• Geschwollene Zong
• Schwaach Handgrip
• Gewiichtsverloscht oder Gewiichtsgewënn

Aner Symptomer déi mat dëser Krankheet optriede kënnen:

• Reduzéiert Urinproduktioun
• Duerchfall
• Heeschkeet oder Stëmm wiesselen
• Gelenkschmerzen
• Schwächt

De Gesondheetsbetrib wäert Iech ënnersichen. Dir wäert iwwer Är medizinesch Geschicht a Symptomer gefrot ginn. E kierperlechen Examen ka weisen datt Dir eng geschwollene Liewer oder Milz hutt, oder Zeeche vun Nerve Schued.

Den éischte Schrëtt bei der Diagnostik vun Amyloidose sollt Blutt an Urin Tester sinn fir anormal Proteinen ze sichen.

Aner Tester sinn ofhängeg vun Äre Symptomer an dem Organ dat beaflosst ka ginn. E puer Tester enthalen:

• Bauch Ultraschall fir d'Liewer an d'Mëlz ze kontrolléieren
• Häerz Tester, wéi en ECG, oder Echokardiogramm, oder MRI
• Nierfunktiounstester fir no Zeechen vun Nierenausfall ze kontrolléieren (nefrotescht Syndrom)

Tester déi hëllefe kënnen d'Diagnos ze bestätegen enthalen:

• Bauch Fett Pad Aspiratioun
• Knochenmark Biopsie
• Häerzmuskel Biopsie
• Rektal Schleimhaut Biopsie

D'Behandlung kann enthalen:

• Chemotherapie
• Stammzellentransplantatioun
• Organtransplantatioun

Wann d'Konditioun duerch eng aner Krankheet verursaacht gëtt, soll dës Krankheet aggressiv behandelt ginn. Dëst kann d'Symptomer verbesseren oder d'Krankheet méi schlëmm ginn. Komplikatioune wéi Häerzversoen, Nierenausfall an aner Probleemer kënnen heiansdo behandelt ginn, wann néideg.

Wéi gutt Dir et hänkt dovun of wéi eng Organer betraff sinn. Häerz an Nierebedeelegung kann zu Organschwier an Doud féieren. Kierperweit (systemesch) Amyloidose kann innerhalb vun 2 Joer zum Doud féieren.

Rufft Äre Provider wann Dir Symptomer vun dëser Krankheet hutt. Rufft och un wann Dir mat dëser Krankheet diagnostizéiert sidd an hutt:

• Ofgeholl Urin
• Otemschwieregkeeten
• Schwellung vun de Knöchel oder aner Kierperdeeler déi net fort ginn

Et gëtt keng bekannte Präventioun fir primär Amyloidose.

Amyloidose - primär; Immunoglobulin Liichtkette Amyloidose; Primär systemesch Amyloidose

• Amyloidose vun de Fanger
• Amyloidose vum Gesiicht

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobulin Liichtkette Amyloidose (primär Amyloidose). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Basisprinzipien a Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 88.

Hawkins PN. Amyloidose.In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Rheumatologie. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 177.