Fragile X Syndrom: wat et ass, Charakteristiken a Behandlung

Inhalt

• Haaptfeatures vum Syndrom
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Fragile X Syndrom ass eng genetesch Krankheet déi duerch eng Mutatioun am X Chromosom geschitt, wat zum Optriede vu verschiddene Widderhuelunge vun der CGG Sequenz féiert.

Well se nëmmen een X Chromosom hunn, sinn d'Jonge méi vun dësem Syndrom betraff, mat charakteristesche Schëlder wéi e verlängertem Gesiicht, grouss Oueren a Verhalenszeechen ähnlech wéi déi vun Autismus. Dës Mutatioun kann och bei Meedercher geschéien, awer d'Schëlder an d'Symptomer si vill méi mëll, well well se zwee X Chromosomen hunn, kompenséiert den normale Chromosom den Defekt vun deem aneren.

D'Diagnostik vum fragile X Syndrom ass schwéier, well déi meescht Symptomer net spezifesch sinn, awer wann et eng Famillgeschicht ass, ass et wichteg genetesch Berodung ze maachen fir d'Chance vum Syndrom ze kontrolléieren. Verstoe wat genetesch Berodung ass a wéi et gemaach gëtt.

Haaptfeatures vum Syndrom

Fragile X Syndrom ass ganz charakteriséiert duerch Verhalensstéierungen an intellektuell Behënnerungen, besonnesch bei Jongen, an et kënne Schwieregkeete beim Léiere sinn a schwätzen. Zousätzlech ginn et och physesch Charakteristiken, déi enthalen:

• Verlängert Gesiicht;
• Grouss, ausgestreckt Oueren;
• Ausgestreckten Kinn;
• Niddereg Muskeltonus;
• Flaach Féiss;
• Héich Gaum;
• Eenzel Palmarefalt;
• Strabismus oder Myopie;
• Scoliose.

Déi meescht Charakteristiken am Zesummenhang mam Syndrom ginn nëmme vu Jugendlecher gemierkt. Bei Jongen ass et ëmmer nach heefeg eng vergréissert Hoden ze hunn, wärend Frae Problemer mat der Fruchtbarkeet an der Ovarialfehler hunn.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

D'Diagnostik vum fragilen X Syndrom kann duerch molekulare a chromosomal Tester gemaach ginn, fir d'Mutatioun z'identifizéieren, d'Zuel vun de CGG-Sequenzen an d'Charakteristike vum Chromosom. Dës Tester ginn normalerweis mat enger Bluttprobe, Spaut, Hoer oder souguer Amniotesche gemaach, wann d'Elteren d'Präsenz vum Syndrom wärend der Schwangerschaft bestätege wëllen.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Behandlung fir fragilt X Syndrom gëtt haaptsächlech duerch Verhalenstherapie gemaach, kierperlech Therapie an, wann néideg, Chirurgie fir kierperlech Verännerungen ze korrigéieren.

Leit mat enger Geschicht vum fragilen X Syndrom an der Famill solle genetesch Berodung sichen fir d'Wahrscheinlechkeet erauszefannen, Kanner mat der Krankheet ze kréien. Männer hunn den XY Karyotyp, a wa se betraff sinn, da kënne se de Syndrom nëmmen un hir Meedercher weiderginn, ni un hir Jongen, well de Gen, dee vun de Jongen kritt ass, Y ass, an dëst presentéiert keng Ännerung bezunn op d'Krankheet.