Loeys-Dietz Syndrom

Inhalt

• Typen
• Wéi eng Beräicher vum Kierper si vum Loeys-Dietz Syndrom betraff?
• Liewenserwaardung a Prognose
• Symptomer vum Loeys-Dietz Syndrom
• Häerz a Bluttgefäss Probleemer
• Ënnerscheed Gesiichtsmerkmale
• Skelett System Symptomer
• Haut Symptomer
• Aen Problemer
• Aner Symptomer
• Wat verursaacht Loeys-Dietz Syndrom?
• Loeys-Dietz Syndrom a Schwangerschaft
• Wéi gëtt de Loeys-Dietz Syndrom behandelt?
• Fir matzehuelen

Iwwersiicht

Loeys-Dietz Syndrom ass eng genetesch Stéierung déi d'Bindegewebe betrëfft. D'Bindegewebe ass wichteg fir Kraaft a Flexibilitéit fir d'Knochen, Bande, Muskelen a Bluttgefäss ze bidden.

De Loeys-Dietz Syndrom gouf fir d'éischt am Joer 2005 beschriwwen.Seng Feature sinn ähnlech wéi de Marfan Syndrom an den Ehlers-Danlos Syndrom, awer de Loeys-Dietz Syndrom gëtt duerch verschidde genetesch Mutatiounen verursaacht. Stéierunge vum Bindegewebe kënnen de ganze Kierper beaflossen, och de Skelett System, Haut, Häerz, Aen an Immunsystem.

Leit mat Loeys-Dietz Syndrom hunn eenzegaarteg Gesiichtsmerkmale, wéi wäit auserneen Aen, eng Ouverture am Daach am Mond (gesplécktem Gaum), an Aen déi net an déiselwecht Richtung weisen (Strabismus) - awer keng zwee Leit mat der Stéierung sinn ähnlech.

Typen

Et gi fënnef Typen vum Loeys-Dietz Syndrom, mam Label I bis V. Den Typ hänkt dovun of wéi eng genetesch Mutatioun verantwortlech ass fir d'Stéierung ze verursaachen:

• Typ I gëtt duerch transforméierende Wuesstumsfaktor Beta Rezeptor 1 (TGFBR1) Gene Mutatiounen
• Typ II gëtt duerch transforméierend Wuestumfaktor Beta Rezeptor 2 verursaachtTGFBR2) Genmutatiounen
• Typ III gëtt vu Mammen géint decapentaplegic Homolog 3 verursaacht (SMAD3) Gene Mutatiounen
• Typ IV gëtt duerch transforméierend Wuesstumsfaktor Beta 2 Ligand verursaacht (TGFB2) Gene Mutatiounen
• Typ V gëtt duerch transforméierend Wuesstumsfaktor Beta 3 Ligand verursaacht (TGFB3) Gene Mutatiounen

Well Loeys-Dietz nach ëmmer eng relativ nei charakteriséiert Stéierung ass, léieren d'Wëssenschaftler nach ëmmer iwwer d'Differenzen an de klineschen Features tëscht de fënnef Typen.

Wéi eng Beräicher vum Kierper si vum Loeys-Dietz Syndrom betraff?

Als Stéierung vum Bindegewebe kann de Loeys-Dietz Syndrom bal all Deel vum Kierper beaflossen. Folgend sinn déi heefegst Suergegebidder fir Leit mat dëser Stéierung:

• Häerz
• Bluttgefässer, besonnesch d'Aorta
• Aen
• Gesiicht
• Skelett System, och den Doudekapp an d'Wirbelsail
• Gelenker
• Haut
• Immunsystem
• Verdauungssystem
• huel Organer, wéi d'Mëlz, Gebärmutter an Daarm

Loeys-Dietz Syndrom variéiert vu Persoun zu Persoun. Also net all Mënsch mat Loeys-Dietz Syndrom wäert Symptomer an all dësen Deeler vum Kierper hunn.

Liewenserwaardung a Prognose

Wéinst de ville liewensgeféierleche Komplikatiounen am Zesummenhang mam Häerz, dem Skelett an dem Immunsystem vun enger Persoun, hu Leit mat Loeys-Dietz Syndrom e méi héicht Risiko eng méi kuerz Liewenszäit ze hunn. Wéi och ëmmer, Fortschrëtter an der medizinescher Versuergung gi stänneg gemaach fir Komplikatioune fir déi vun der Stéierung beaflosst ze reduzéieren.

Well de Syndrom eréischt viru kuerzem unerkannt gouf, ass et schwéier déi richteg Liewenserwaardung fir ee mam Loeys-Dietz Syndrom ze schätzen. Dacks komme just déi schwéierste Fäll vun engem neie Syndrom op medizinesch Opmierksamkeet. Dës Fäll reflektéieren net den aktuellen Erfolleg an der Behandlung. Hautdesdaags ass et méiglech fir Leit, déi mam Loeys-Dietz liewen, e laangt, vollt Liewen ze féieren.

Symptomer vum Loeys-Dietz Syndrom

D'Symptomer vum Loeys-Dietz Syndrom kënnen zu all Moment an der Kandheet duerch Erwuessener entstoen. D'Schwéierkraaft variéiert staark vu Persoun zu Persoun.

Déi folgend sinn déi charakteristesch Symptomer vum Loeys-Dietz Syndrom. Wéi och ëmmer, et ass wichteg ze bemierken datt dës Symptomer net bei alle Leit observéiert ginn an net ëmmer zu enger präziser Diagnos vun der Stéierung féieren:

Häerz a Bluttgefäss Probleemer

• Vergréisserung vun der Aorta (d'Bluttgefäss dat Blutt vum Häerz an de Rescht vum Kierper liwwert)
• en Aneurysma, eng Ausbuchtung an der Bluttgefässwand
• Aortadissektioun, plötzlech Tréine vun de Schichten an der Aortamauer
• arteriell Schildkröt, verdréit oder spiraléiert Arterien
• aner ugebuerene Häerzdefekte

Ënnerscheed Gesiichtsmerkmale

• hypertelorism, wäit Raum Aen
• bifid (gespléckt) oder breet Uvula (dat klengt Stéck Fleesch dat hannen am Mond hänkt)
• flaach Wang Schanken
• liicht no ënnen schief op d'Aen
• craniosynostosis, fréi Fusioun vun den Doudekapp Schanken
• gesplécktem Gaum, e Lach um Daach vum Mond
• blo Sclerae, e bloen Téin un d'Wäiss vun den Aen
• micrognathia, e klenge Kinn
• Retrognathie, zréckgaang Kinn

Skelett System Symptomer

• laang Fangeren an Zéiwen
• Kontrakturen vun de Fanger
• clubfoot
• Scoliose, Krümmung vun der Wirbelsäule
• Gebärmutterhalskierper instabilitéit
• gemeinsame Laxitéit
• Pectus excavatum (eng gesonk Këscht) oder Pectus carinatum (eng erausstänneg Broscht)
• Arthrose, gemeinsame Entzündung
• pes planus, flaach Féiss

Haut Symptomer

• duerchscheinend Haut
• mëll oder velvet Haut
• einfach Plooschteren
• einfach Blutungen
• Ekzeme
• anormal Narben

Aen Problemer

• Myopie, Niewesiicht
• Aen Muskel Stéierungen
• Strabismus, Aen déi net an déiselwecht Richtung weisen
• Netzhautabléckung

Aner Symptomer

• Liewensmëttel oder Ëmweltallergien
• gastrointestinal inflammatoresch Krankheet
• Asthma

Wat verursaacht Loeys-Dietz Syndrom?

Loeys-Dietz Syndrom ass eng genetesch Stéierung verursaacht duerch eng genetesch Mutatioun (Feeler) an engem vu fënnef Genen. Dës fënnef Genen si verantwortlech fir Rezeptoren an aner Molekülle am transforméierende Wuesstumsfaktor-Beta (TGF-Beta) Wee ze maachen. Dëse Wee ass wichteg am richtege Wuesstum an der Entwécklung vum Bindegewebe vum Kierper. Dës Genen sinn:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

D'Stéierung huet en autosomal dominante Muster vun Ierfschaft. Dëst bedeit datt nëmmen eng Kopie vum mutéierte Gen genuch ass fir d'Stéierung ze verursaachen. Wann Dir Loeys-Dietz Syndrom hutt, ass d'50 Prozent Chance datt Äert Kand och d'Stéierung huet. Wéi och ëmmer, ongeféier 75 Prozent vu Fäll vu Loeys-Dietz Syndrom trëtt bei Leit ouni Famillgeschicht vun der Stéierung op. Amplaz datt de geneteschen Defekt spontan an der Gebärmutter geschitt.

Loeys-Dietz Syndrom a Schwangerschaft

Fir Fraen mat Loeys-Dietz Syndrom ass et recommandéiert Är Risiken mat engem genetesche Beroder ze iwwerpréiwen ier Dir schwanger gëtt. Et gi Testoptioune während der Schwangerschaft ausgefouert fir ze bestëmmen ob de Fetus d'Stéierung wäert hunn.

Eng Fra mat Loeys-Dietz Syndrom wäert och e méi héicht Risiko vun Aortadissektioun a Gebärmutterausbroch während der Schwangerschaft a direkt no der Gebuert hunn. Dëst ass well d'Schwangerschaft erhéicht Stress op d'Häerz an d'Bluttgefäss setzt.

Frae mat Aortikrankheet oder Häerzdefekte solle Risike mat engem Dokter oder Gebuertshëllef diskutéieren ier se d'Schwangerschaft berécksiichtegen. Är Schwangerschaft gëtt als "héicht Risiko" ugesinn a wäert wahrscheinlech eng speziell Iwwerwaachung erfuerderen. E puer vun de Medikamenter déi an der Behandlung vum Loeys-Dietz Syndrom benotzt ginn, sollten och net während der Schwangerschaft benotzt ginn wéinst engem Risiko vu Gebuertsdefekten a Fetusverloscht.

Wéi gëtt de Loeys-Dietz Syndrom behandelt?

Fréier si vill Leit mam Loeys-Dietz Syndrom falsch mam Marfan Syndrom diagnostizéiert ginn. Et ass elo bekannt datt de Loeys-Dietz Syndrom aus verschiddene genetesche Mutatiounen staamt an anescht geréiert muss ginn. Et ass wichteg mat engem Dokter ze treffen dee mat der Stéierung vertraut ass fir e Behandlungsplang ze bestëmmen.

Et gëtt keng Heelung fir d'Stéierung, sou datt d'Behandlung gezielt ass fir d'Symptomer ze vermeiden an ze behandelen. Wéinst dem héije Brochrisiko soll een mat dëser Bedéngung no gefollegt ginn fir d'Bildung vun Aneurysmen an aner Komplikatiounen ze kontrolléieren. Iwwerwaachung kann enthalen:

• jäerlech oder zweesäiteg Echokardiogrammer
• jäerlech Computertomographie Angiographie (CTA) oder Magnéitresonanz Angiographie (MRA)
• Gebärmutterpilot Röntgenstrahlen

Ofhängeg vun Äre Symptomer kënnen aner Behandlungen a präventiv Moossnamen enthalen:

• Medikamenter fir d'Belaaschtung vun de groussen Arterien vum Kierper ze reduzéieren andeems d'Häerzfrequenz an de Blutdrock reduzéiert ginn, wéi Angiotensin Rezeptor Blocker oder Beta-Blocker
• vaskuläre Chirurgie sou wéi Aortawurzelersatz an arteriell Reparaturen fir Aneurysmen
• Aschränkungen ausüben, wéi zum Beispill Vermeiden vu kompetitive Sport, Kontakt Sport, Ausübung bis Erschöpfung, an Übungen déi d'Muskele belaaschten, wéi Pushups, Pullups a Situps
• Liicht Kardiovaskulär Aktivitéiten wéi Wanderen, Vëlofueren, Joggen, a Schwammen
• orthopädesch Chirurgie oder Klameren fir Scoliose, Foussdeformatiounen oder Kontrakturen
• Allergie Medikamenter a Berodung mat engem Allergolog
• kierperlech Therapie fir Gebärmutterstabilitéit an der Gebärmutterhal ze behandelen
• Berodung mat engem Ernärungsberoder fir gastrointestinal Themen

Fir matzehuelen

Keen zwee Leit mat Loeys-Dietz Syndrom hunn déiselwecht Charakteristiken. Wann Dir oder Ären Dokter de Verdacht hutt Dir hutt Loeys-Dietz Syndrom, et ass recommandéiert datt Dir Iech mat engem Genetiker treffen deen Iech mat Bindegewebstéierunge kennt. Well de Syndrom just 2005 unerkannt gouf, kënne vill Dokteren et net wëssen. Wann eng Genmutatioun fonnt gëtt, gëtt virgeschlo fir och Familljemembere fir déi selwecht Mutatioun ze testen.

Wéi Wëssenschaftler méi iwwer d'Krankheet léieren, gëtt erwaart datt fréier Diagnosen fäeg sinn medizinesch Resultater ze verbesseren an zu méi neien Behandlungsoptioune féieren.